人类基因组计划第1篇

关键词：人类基因组 基因克隆 基因组学 结构基因组 功能基因组

人类基因组计划（human genome project,HGP）是由美国科学家、诺贝尔奖获得者Renato dulbecco于1986年在杂志《Science》上发表的文章中率先提出的，旨在阐明人类基因组脱氧核糖核酸（DNA）3×109核苷酸的序列，阐明所有人类基因并确定其在染色体的位置，从而破译人类全部遗传信息。美国于1990年正式启动人类基因组计划，估计到2003年完成人类基因组全部序列测定。欧共体、日本、加拿大、巴西、印度、中国也相继提出了各自的基因组研究计划[1]。由于各国政府和科学家的共同努力，HGP目前已在为全球范围的合作项目；随着数理化、信息、材料等学科的渗透和工业化管理模式的引进，HGP已真正成为生命科学领域的科学工程，基因组（genomics）作为一门新兴学科也应运而生。

与此同时，科学界也在思索人类基因组计划完成后的下一步工作，因此就有了“后基因组计划”（post-genome project）的提法。大多数科学家认为原定于2003年所完成的人类基因组计划只是一个以测序为主的结构基因组学（structural genomics）研究，而所谓的“后基因组计划”应该是对基因功能的研究，即所谓的功能基因组学（functional genomics）。此外，一些新的概念如：“蛋白质组（proteome）”、“环境基因组学（environmental genomics）”和“肿瘤基因组解剖学计划（cancer genome anatomy project,CGAP）”等等也在不断向外延伸。

一、结构基因组学

（一）人类基因组作图

人类基因组作图根据使用的标记和手段不同，初期的作图有二种：一是通过计算连锁的遗传标记之间重组频率而确定它们相对距离的遗传连锁图，一般用厘摩（cM）来表示；二是确定各遗传标记之间物理距离的物理图，一般用碱基（bp）或千碱基（kb）或兆碱基（Mb）来表示。1cM的遗传距离大致上相当于1Mb的物理距离。随着研究工作的进展，遗传图和物理图逐渐发生整合，在此基础上大量引入基因标记，从而形成了新一代的转录图[1]。

1.遗传连锁图 遗传连锁图（genetic map）绘制需要遗传标记，早期的遗传标记主要为生化标记，20世纪80年代中期以限制性片段长度多态性（RFLP）、串联重复序列拷贝多态性和小卫星重复顺序等遗传标记为主，这类标记的数量较少，信息也较低；20世纪80年代后期发展的短串联重复序列（short tandem repeat,STR）也称微卫星（microsatellite,MS）标记，主要为二核苷酸重复序列，如：（CA）n，它们在染色体上分布较均匀，信息含量明显高于RFLP，因而成为遗传连锁分析极为有用的标记；近年来，单个碱基的多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）标记又被大量使用，其意义已超出了遗传作图的范围，而成为研究基因组多样性和识别、定位疾病相关基因的一种新标记。

2.物理图 物理图（physical map）包含了两层意义，一是获得分布于整个基因组的30000个序列标签位点（sequence tagged site,STS），这可使基因组每隔100kb距离就有一个标记；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段DNA克隆，如：酵母人工染色体（yeast ar tificial chromosome,YAC）或细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome,BAC）、人工附加染色体（human artificial episomal chromosome,HAEC）和人工噬菌体染色体（P1 bacteriophage artificial chromosome,PAC）等连续克隆。这些图谱的制作进一步定位其它基因座提供了详细的框架[2]。

3.转录图 构建转录图的前提条件是获得大量基因转录本即信使核糖核酸（mRNA）的序列，人类基因组中的基因数目约在10万左右，构建转录图首先需要获得人类基因的表达序列标签（expressed sequence tag,EST），以此建立一张人类的转录图，并与遗传图的交叉参照。

4.DNA序列的生物信息学 HGP一开始就与信息高速公路和数据库技术形成了同步发展。迄今，国际上四个大的生物信息中心即美国的国家生物技术信息中心（NCBI）、基因组序列数据库（GSDB）、欧洲分子生物实验室（EMBL）和日本DNA数据库（DDBJ）已经建立和维持了源自数百种生物的互补DNA（cDNA）和基因组DNA序列的大型数据库。这些中心和全球的基因组研究实验室通过网点、电子邮件或者直接与服务器和数据库联系而获得的搜寻系统，使得研究者可以在多种不同的分析系统中对序列数据库提出质询，这些分析包括基因的发现、蛋白质模体的鉴别、调控元件的分析、重复序列的鉴别、相似性的分析、核苷酸组成的分析以及物种间的比较等。

（二）基因组的基本结构和进化

人类基因组研究的目的，不仅为了单纯地积累数据，而且要提示数据中所蕴藏的内在规律[3]，从而更好地认识生命体。近年来，随着模式生物体测序的相继完成和人类基因组测序速度的加快（到1999年12月已宣布完成人类第22号染色体的完全测序），特别是生物信息所提供的强有力的分析和综合手段，使人人能够逐渐透过浩瀚的基因组序列信息，去探索一些更为本质的问题，如：基因组的复杂度与生物进化、基因组编码序列的结构、基因和蛋白家族、基因家族的大小及其进化。

（三）疾病的基因组学

HGP的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题[4]，因此与人类健康密切相关。另一方面，8000多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病（如：肿瘤、心血管病、代谢性疾病、神经疾病、精神疾病、免疫性疾病）的致病基因和疾病相关基因占人类基因组中相当大的一部分。因此，疾病基因的定位、克隆和鉴定是HGP的核心部分。

20世纪90年代之前，绝大多数人类遗传性疾病的原发生化基础尚不清楚，无法用表型-蛋白质-基因的传统途径进行研究。在HGP的遗传和物理作图带动下，出现了最初被称为“反求遗传”、90年代初又改称为“定位克隆法”的全新思路。该思路的关键内容是：应用细胞遗传学定位和家第连锁分析方法，首先将疾病基因定位于染色体的特定位置，然后通过进一步的遗传和物理作图，使相关区域压缩至1Mb之内，此时即可构建YAC、BAC、PAC、HAEC或粘粒（comid）等克隆重叠样，从中分离基因，并在正常人和患者的DNA中进行结构比较，最终识别出疾病基因。包括囊性纤维化、Huntington舞蹈病、遗传性结肠癌、乳腺癌等一大批重要疾病的基因是通过“定位克隆”发现的，从而为这些疾病的基因诊断和未来的基因治疗奠定了基础。随着人类基因图的日臻完善，一旦某个疾病位点被定位，即可从局部的基因图中遴选出结构、功能相关的基因进行分析，将大大提高疾病基因发现的效率。

目前，人类疾病的基因组学研究，已深入到多基因疾病这一难点。多基因疾病难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破，需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的改进等方面进行不断的探索。

二、功能基因组学

HGP当前的整体发展使功能基因组学提到了议事日程[5]，出现了结构和功能基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。一般认为，在功能基因的组研究中可能的核心科学问题有基因组的多样性和进化规律；基因组的 表达及其调控；模式生物体基因组研究等。

（一）基因组多样性

人类是一个具有多样性的群体，不不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性/抗性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究，无论是对于了解人类的起源和进化，还是对于医学均会产生重大的影响。各种常见多因素疾病（如：高血压、糖尿病和精神分裂症等）相关基因的研究将成为功能基因组时代的研究热点。除了利用多态性遗传标记进行精细定位这一传统途径，也将采用基因组水平再测序的方法直接识别变异序列，即选取一定数量的受累和未受累个体，对所有疾病相关或候选基因的全序列（或其编码区）进行再测序，准确定位其变异相关标记位点。同样，肿瘤研究也需要对肿瘤相关基因进行大规模的再测序。

（二）识别人类基因的共同变异

已知大多数人类基因的等位基因数量是有限的，常仅有2～3种。形成这种遗传多样性局限性的原因，很有可能是因为现代人类来源于一个相当小的群体，这有助于揭开许多疾病敏感性的奥秘。如：载脂蛋白E基因有三种主要变型（E2、E2和E4），可以解释老年痴呆症和心血管疾病的风险性；血管紧张素原转换酶（ACE）与心血管疾病一定相关性；化学趋化因子受体CKR-5在一定程度上影响对人类免疫缺陷病毒（HIV）的敏感性等。非编码区对评价疾病风险也是重要的，精确定位非编码区变异的方法可以是对调控区域变异的系统性筛查，也可利用精密遗传图在人类群体中识别祖先染色体节段。

三、药物基因组学

基因组多样性也在一定程度上决定了人体对药物的反应，通过对影响药物代谢或效应通路有关基因的编码序列的再测序，有可能提示个体对药物反应差异的遗传学基础，这就是“药物基因组学”（pharmacogenomics）的主要内容[6]；以此作为延伸，提示个体对环境反应差异的遗传学基础的环境基因组学也已露端倪。

四、蛋白质组学

蛋白质组学是要从整体上研究蛋白质及其修饰状态。目前正在发展标准化和自动化的二维蛋白质凝胶电泳的工作体系，包括用一个自动系统来提取人类细胞的蛋白质，继而用色谱仪进行部分分离，再用质谱仪检测二维修饰，如：磷酸化和糖基化。此外，也有人在设计和制作各种蛋白质生物芯片；蛋白质的另一个重要工作内容是建立蛋白质相互作用的系统目录。生物大小即蛋白-蛋白和蛋白-核酸之间的互作构成了生命活动的基础，这些互作有可能以通用的或特殊的“陷井”（如：酵母双杂交系统）加以识别[7]。

总之，基因组学正方兴未艾，其现实意义和深远意义已得到全体人类的共识，预期在不远的将来，人类基因组学将对人类的健康、计划生育、优生优育产生重大影响。

参考文献

1 Rowen L. Mahairas G, hood.L.Science,1997;278:605-607

2 Goffeau A,Barrell h,Bussey H et al. Sceince,1996;274:546-567

3 Kleyn PW,Vesell eS.Develop Sci,1998;18:1820

4 Housman D,Ledley fD.Nature Biotech,1998;16:492

5 Hitert P,Boguski m.Science,1997;278:568

人类基因组计划第2篇

一个以生命科学为主导的新世纪已经到来。20世纪中叶DNA双螺旋结构及遗传机制的阐明，蛋白质、核酸人工合成的成功，导致基因工程、单克隆抗体、聚合酶链反应(PCR)等技术的应用以及基因芯片的研制成功等，促进了医学科技飞速发展。当代科技发展的重大项目是人类基因组计划这一伟大科学工程，它不仅改变了人们对疾病的认识，而且也改变了各国医学和生物学研究的格局。今天，生物医学已经历了从整体水平到器官水平，细胞水平到分子水平，从个体水平到群体水平，到生态水平以至宇宙水平的发展历程。在微观研究不断深入的基础上向宏观研究不断拓展，而出现了社会、心理、生物学全方位的研究，多学科的融合。

完成基因组测序，这只是对自身基因认识的第一步，从基因组与外界环境相互作用的高度开展功能基因组学研究将是今后重要的任务。人体好比是字典，而人类基因组计划将告诉我们字典中的单词组成，今后流行病学的任务之一将是参与揭示每个单词的意义及与疾病的关系以及制定预防对策。日本分子生物化学家利根川进发现人类疾病都与基因受损有关，提出了基因病-人类疾病的新概念。其中遗传因素是内因，环境因素是外因，人类疾病是遗传因素(基因组信息)与环境因素相互作用的结果的概念已越来越被人们所接受，主要分三种类型。

第一类是单基因病。在这类疾病中，遗传因素的作用非常强，仅由单个基因DNA序列某个碱基对的改变就造成疾病，还可以把这样的改变传递给后代。单基因病其发生率一般都较低，如早老症、多指症、白化病等。

第二类是多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，主要是慢性非传染性疾病，如癌症、高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫等。目前国际上已掀起了多基因疾病研究的热潮。人类是一个具有多态性的群体，不同群体和个体在对疾病的易感性、抵抗性以及其他生物学性状(如对药物的反应性等)方面的差别，其遗传学基础是人类基因组DNA序列的变异性，而这些变异中最常见的是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)，约在500～1 000个碱基对中就有一个SNP。已知多基因疾病是由多个基因的累加作用和某些环境因子作用所致，这些基因的SNP及其特定组合可能是造成疾病易感性最重要的原因。因此，对疾病相关调节通路的候选基因进行SNP的关联研究，可能是多基因疾病研究取得突破的希望所在。

第三类为获得性基因病。主要是传染病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。在与传染病斗争中，虽然我们已经取得显著成绩，但是，人类与传染病的斗争远远没有结束。由于原有微生物的不断变异和新病原体的不断出现，传染病仍是世界上对人类健康的主要威胁，传染病仍受到各国政府的高度关注。新病原菌的不断出现和旧传染病的重新流行，其因素很多，概括起来大致上有三个方面：一是生态因素，二是传染宿主遗传背景，三是微生物基因组的变异，或逃逸机体的免疫(如艾滋病、慢性病毒性肝炎、疱疹性病毒感染)，或增加了致病性(如流行性感冒病毒的变异、O139霍乱弧菌、O157∶H7大肠杆菌)，或产生抗药性(如淋球菌、疟原虫、结核菌、霍乱弧菌)。

近年来，病原微生物的基因组研究取得了飞速的进展。所谓基因组研究即对微生物的全基因组进行核苷酸测序，在了解全基因的结构基础上，研究各个基因单独或数个基因间相互作用的功能。目前对病毒的基因组研究已进入了后基因组阶段，即从全基因组水平研究病原体的生物学功能，同时发现新的基因功能，这一研究将使人类从更高层次上掌握病原微生物的致病机制及其规律，从而得以发展新的诊断、预防及治疗微生物感染的制剂、疫苗及药品。

1997年美国提出了环境基因组学计划，其目的是要了解环境因素对人类疾病的影响和意义。由于人类遗传的多态性，不同个体对环境致病因素的易感性也有差异。针对与环境中物理、化学或生物因素发生相互作用蛋白的编码基因(如DNA修复机制、氧化-还原反应及病毒受体蛋白等)，识别其基因组多样性和结构-功能关系。这将有助于发现特定环境因子致病的风险人群，并制定相应的预防措施和环境保护策略。

流行病学是预防医学发展最快、最活跃的学科之一。当前其研究对象不断扩大，已从传染病发展到非传染病以至各项卫生事业(健康、行为、心理、伤害、药物代谢等等)；研究内容已从定性描述发展为定量测量，从单变量分析到多变量分析，即由一因一果发展到多因多果的研究；研究方法和手段更新，从传统流行病学发展到血清流行病学以至分子流行病学，生物学标致物检测方法更特异、更精确、更精密。也是研究各种生物学标致物包括易感因素的效应修正过程；流行病学涉及的学科也更为广泛，逐步形成许多分支，如肿瘤流行病学、药物流行病学、代谢流行病学、临床流行病学、遗传流行病学等等。流行病学的发展和广泛应用，除在防治传染病方面作出重大贡献外，对非传染病、原因不明疾病及事件研究中也解开不少难解之谜，显出她非凡的魅力。

近年来，分子生物学技术有了突破性进展，并已渗透到医学科学各个领域，即采用现代分子生物学的新理论、新技术来研究医药卫生各个领域，现已硕果累累并正飞速发展。分子流行病学是在人群现场流行病学研究中应用分子生物学理论与技术，研究和应用各种生物学标志物，从分子基因水平研究病因、流行因素及防治措施。当前分子流行病学标志物可反映出外来因素(理化、生物)、遗传因素与集体细胞特别是大分子(核酸、蛋白质)相互作用引起的一些分子改变，分子生物学标志物与传统的生物检测指标(病原分离、抗体测定、细胞病变等)相比，已发展到更特异、更敏感、更精确、更精密。例如既可以识别成千上万个DNA碱基中一个碱基的改变，又可以将微量的核酸扩增数万倍，以便用来分析病因、正确评估各种因素对人类的危险度和评价预防措施等。我国用于分子流行病学的生物学标志物主要有：暴露标志物(烷基化嘌呤、黄曲霉素-鸟苷加合物等)，效应标志物(染色体损伤、癌基因激活或失活等)，易感性标志物(DNA修复、原癌基因或抑癌基因异常表达等)。目前，国内正在搜寻与疾病相关或特异的分子生物学标志物，并应用于分子流行病学研究中。

我国分子流行病学在传染病的研究中，主要应用于快速诊断、基因分型、群体遗传结构分布、主要基因克隆、序列分析以及基因工程疫苗等方面。即综合多种分子生物学标志物，深入研究传染性疾病的分布特征、流行规律、揭示疾病流行方式，暴发事件中病例与病例间、病例与接触者间、病例与对照间的内在联系，在分子或基因水平直接阐述传染源、传播途径、流行规律和预防措施。在非传染病方面，随着多种癌基因、抑癌基因和大量生物学标志物的发现，改变了从病因或危险因素的暴露出发来研究发病、死亡，或出现其他事件结局的状况，已由对缺乏暴露与发病结局之间系列过程或系列事件的研究，深入到现今研究癌基因、抑癌基因的分布与变异、效应生物标志、暴露生物标志、易感性生物标志的研究与应用。已把传统的流行病学群体宏观研究与微观研究结合起来，促进了非传染病的病因、流行规律以及预防措施的研究。

遗传流行病学调查主要是对有遗传性疾病的家庭或封闭地区来找致病因素及致病基因，但当前对人们危害较大的癌症、心脏病、高血压、糖尿病等是由多因素、多基因的缺陷而造成，为了搞清这些疾病的致病基因，必须对大量人群进行流行病学调查。

人类基因组计划第3篇

一、从三个维度看科学的社会效应

在过去，人们往往不重视或不能够预见科学技术事件的社会效果。当30年代人们发现晶体管电路时，有谁会想到几十年后就有个人电脑呢？当1939年，爱因斯坦向罗斯福建议造原子弹时，他也只是估计，只能用船而不能用飞机将原子弹运到一个港口，可以将整个码头或整个港口炸毁，他绝对没有想到后来一个超级的氢弹可以炸死一亿人口，核大战将会毁灭全人类，它对世界和平具有如此重大威胁，以致于有许多科学家为制造出原子弹而后悔不已。因此，我们必须重视和想法预测科学事件的未来后果，包括正面的和负面的、积极的和消极的后果，以便做好心理准备和社会准备，迎接一些十分棘手的社会问题。1996年英国出现了克隆羊，人们纷纷预测将来出现克隆人怎么办，我国报刊上也登出这种忧虑。不过立刻遭到一些将科学看作高于一切的人们的攻击，认为这是“新闻炒作”，“杞人忧天”，“克隆起哄”。[2]其实这种预测和担忧是必要的。1997年1月，19个欧洲国家签约声明复制人类违反人的尊严，是滥用科学的做法，签约国约定制订法律加以禁止。这是对科学的消极效果的一种预测和一种防范措施，而在这个声明中，英国和德国没有签字。而dna双螺旋结构的发现者，诺贝尔奖金获得者f·克里克以及社会生物学创始人e·威尔逊则纠集了许多知名科学家联名反对禁止克隆人。1997年9月联合国教科文大会通过的《世界人类基因组与人权宣言》又提到禁止克隆人类，又有加拿大等国拒绝签字。这说明各国政府都十分重视对新科技的社会后果进行研究、讨论和立法。对于这些事，我们有些科学至上主义者可能认为，这又是闹得很大的“克隆起哄”。

我想对科学事件的社会效果可以作三个维度的分析：第一个维度是事前的预测和事后的分析。工业化和原子弹试验在进行之前并没有对它的社会的或伦理的后果作出充分预测与分析，试验世界第一颗原子弹的美国陆军部甚至禁止科学家对这些问题进行三人以上的讨论，这是一个没有事前预测其社会效果的事件。不过，工业化造成的环境污染和贫富不均却被哲学家们、科学家们和政治家们做了许多事后的分析和反思。一些环境主义者和后现代主义者一直到现在还反复论及这件事。而原子弹带来的危害也是现代所有的政治家和全世界人民所关切的事情。英国爱丁堡的罗斯林研究所(roslin institue)在复制了多莉(dolly)羊的时候并没有同时估计它会引起的社会效应。不过比罗斯林研究所大得多的人类基因组计划的国际组织却同时下设一个伦理委员会，在hgp中包含一个子计划，称作elst，即探讨人类基因组计划的伦理、法律和和社会含义(ethical, legal and social implication)，约有3亿美元的研究经费，这就显得对科学研究计划的社会的和价值的含义的事前预测和事前研究的重视了。

科学事件社会效果的第二个分析维度是近程社会效应的分析和远程社会效应的分析。科学事件的社会效果，表现为一条因果链，或者更精确的说，表现为一个因果的网络。所谓近程社会效果或社会效应的分析指的是该科学事件或该科学技术领域的研究的直接的社会效果。例如人类基因组的解读，如何对生物学的探索产生革命性的影响，使人体的奥秘进一步被揭开；它如何使医疗事业产生大幅度的改变，不但提高了医疗的效率，而且使重点转移到疾病的预防；它如何大幅度地增加了生物研究和医疗的专利，创立了许多前所未有的新产业医药公司，它又如何为企业家带来了投资的商机，为工人和知识分子创造就业机会，它又如何使农业发生根本性变化，为人类创造更多的更富营养的食物，它如何引起了基因资源的争夺，造成了发达国家与不发达国家之间的矛盾、竞争与冲突，它又如何冲击着社会保险事业，冲击着个人的隐私，甚至如何使克林顿不得不在莱辛斯基女士的裙前承认不正当的男女关系等等，所有这些后果都是比较直接的，可以较明确地预料的社会效果。所谓远程的社会效应或社会后果，就是要求我们想象在因果链中远离要考虑其效果的事件一端的后果，即事件的后果的后果，后果的后果之后果等等。对这些后果的分析，更小确定性，更多带盖然性，它能使人想象出一些不可想象的事情。例如基因工程如何改变人类的进化方向，改变人性，使人性不知改变到哪里去了；基因工程的研究与开发，将来还可能彻底地消灭了家庭，使社会结构产生巨大的改变。当然人类的智力是有限的，离因果链越远，就越不确定，越具多变性。把对它的预测看作是社会发展不可避免的必然结果，将它的实现确定为唯一的奋斗目标，甚至组织政党为此进行决战，就会闹出很多问题来。不过社会科学也必须对各种可能的世界做一番分析研究，提出各种可能性的假说。这就是所谓远程社会效果的分析。本文的目的就是分析人类基因组织解读的几个近程的社会效应和一两个远程的社会效应。当然科学事件社会后果分析还可以有第三个维度的分析，就是分析它们正面的积极的效应和负面的消极的效应。科学乐观主义者只看到科学的正面社会效应，而科学的悲观主义者只看到科学的负面社会效应。我不是乐观主义者也不是悲观主义者而是忧虑主义者，所以二者兼而有之。不过本文所特别注意的是科学社会效应的负面分析，因为危言耸听有时比歌功颂德要好一些，它有助于找出解决问题的对策。

二、基因专利大论争

人类基因组解码的过程，对研究机关、公司和国家政府的首先的冲击就是基因专利问题。人类基因组及其认识是否有专利？如何确定专利的范围？这些确定会有什么积极的和消极的社会效应？这就是问题。

许多科学家认为“人类基因组，人皆有之，与生俱来。基因与心肺、胳膊等器官、肢体一样，是人体的组成部分”，都不应该有专利，也不应该有专利之争的。[3]

还可以补充说，在给定的技术下，对人类基因的解码，对它的描述与认识只是一种科学事实和科学规律的发现，并没有发明什么，正像发现人体各个器官的位置、结构与功能及其运行数据一样，也不应该有专利的。

所以，1997年联合国教科文组织29届大会通过的《世界人类基因组与人权宣言》第1条和第4条规定“人类基因组意味着人类家庭所有成员在根本上的统一以及对其尊严和多样性的承认。象征性地说，它是人类的遗产”。“自然状态的人类基因组不能产生经济效益”。该宣言的解释性说明文件对此解释道“不应单凭认识自然状态的人类基因或基因的部分序列而获取经济利益”。这些规定意味着，将人类基因组中某一段基因及其解码列入专利范围，有损人类尊严，有碍促进科学知识发展。著名人类遗传学家volel还补充说“基因专利简直是人类的一场噩梦。”[4]

由美国政府出资30亿美元起步的人类基因组计划本来就是一项号召国际参与，成果共享的“公益计划”，它的初衷本来就旨在为人类造福，并无谋取商业利益之意，因此参加成员自然也没有将基因解码与专利联系起来，大家都签订协议，所有数据都在24小时内公布。其实所谓hgp（人类基因组计划）精神就是国际合作、成果共享、科学无国界、科学无专利的精神，它是由r·默顿于1942年总结出来的科学的世界主义的、共有主义、无私利的和怀疑主义的精神气质在当代的具体表现与具体拓广。

但是在现代，纯科学精神与企业精神，纯科学家精神与企业家精神发生了激烈的矛盾。人类基因组计划的完成过程充分体现了这种矛盾，在这个计划完成之后，这两种精神、两种价值取向更加会发生激烈的矛盾。事情的经过是：到了90年代中期，一些大企业认识到基因信息对于制造药物的巨大潜力，他们等不及人类基因组公布基因序列的数据，便自己动手弄清某些基因的核苷酸序列，为此而耗费了大量的投资。例如克隆一个疾病基因，平均需要1亿美元，而一个肥胖基因的转让费高达1.4亿美元。尽管我们可以骂他们“唯利是图”者，但是投资总要有回报，企业总是要赚钱。这是市场经济的竞争铁则，无论资本主义还是社会主义都是如此。这样这些企业和企业家就宣布作为知识产权“拥有”这些基因信息，而去申请专利以寻求对他们投资以及知识产权的保护。在这种压力下，美国专利局便批准了所谓“功能明确”的基因的专利申请。第一个具有里程碑意义的案例是amgen遗传学学院获得以用以发明促红细胞生成素的血红基因dna序列的专利。由此开辟了基因专利的时代。紧接着，杜克大学拥有艾兹默氏症基因专利，约翰普金斯大学拥有结肠癌基因专利。基容公司拥有细胞不老基因专利。根据美国专利局的计算，直至1999年初，已颁布1,800项基因专利，另有7,000件正在申请中。其中有相当大的一部分（95年占40%）是政府的或其他公共的研究所申请的。而在2000年，仅仅数个月之内就注册了一万件dna序列的专利申请。[5] 现在生米煮成了熟饭，企业家精神压倒了科学家精神，许多科学家，特别是欧洲的科学家们反对也没有用，倒不如赶快去申请专利，以免后续的研究工作无法进行。因为从基因的dna序列的发现到制成药品出售之间有一个很长的过程。如果开头那一段被人占去了专利，就等于以后的研究工作被人们卡住了脖子。生物伦理学家凯普兰说，不要多久，“整个基因组都会注册了专利。遗传学从大学移植到工业界去。孟山都药厂之类的地方会拥有愈来愈多的动物与植物基因。各个生物科技与制药公司分别拥有人类基因，就是这样。我们会看到蓬勃兴旺的企业界，靠着基因专利与授权，销售各种各样遗传工程产品，赚进上兆的银子”，“遗传学一定会日趋商业化、私有化”。[6]

关于“功能明确的基因”或“功能已知的基因”，或“有某种已知功能的基因”是否应该获得专利的问题，在实际上已经没有争论了。因为许多国家已经立法了，法律将人类某种基因及其功能的科学发现推向了技术发明这一端而发给其专利保护。正如美国高等法院判决提出：“分离出的或纯化的基因核酸序列与天然状态下存在的基因是不同的，……它是发明。”[7] 因为你要发现人类某种基因的排序，必须把它分离出来，加以纯化。“发现”就是这样变成为“发明”了。又因为你要制造一种治疗基因疾病的药品，或治疗该疾病的方法，必须搞清其基因的dna序列，这样了解了其某些功能的基因就成了“技术”，“科学”就这样转化为“技术”的了。这样一种观点在理论上是否成立？因而dna序列的发现在何种情况下可以获得专利以及在这种情况下它是否应该获得专利呢？已知功能的基因应该得到专利在理论上是否已经成立？我觉得仍有许多问题没有解决，撇开基因专利的具体判据问题不谈（这些问题需要专文进行讨论），至少还有下列一些原则问题需要讨论：

⑴ 从伦理学上说，每一个人都有人类的基因，我们的一切生命表现都根源于它。如果对这些我们所发现的最重要的生命物质可以一部分、一部分地拿去申请专利，就像把我们身上的肉一块一块地割去申请专利、进行买卖一样，这是否有损人类尊严呢？

⑵ 从社会学上说，科学与技术有着根本区别。科学的目的是寻求真理，发现自然界（包括我们的生命在内）的事实与规律，它必须无阻碍地求得全世界科学工作者的积极参与才能达到目的，所以科学无专利。技术的目的是寻求应用，创造人工自然，求得经济效益，所以需要专利来保护自己的发明与创新，才能在竞争中推动技术的发展。解码基因，弄清它的结构与功能，这明明是一种科学的工作，是科学的发现。尽管它通过干预自然的方法（如提纯、分离等）来发现生命的奥秘，尽管它对人类医疗的服务和医药的生产有着极大的经济价值，也不能改变它本身是一种科学发现这样的性质。给它以专利，就等于限制其他科学家投入进一步的研究之中，妨碍信息的自由交流，并使药物成本增加，与传统的科学精神气质和传统的科学社会规范相违背。大家知道，在20世纪即物理科学世纪开始的时候，爱因斯坦、密立根、居里夫人这些科学家都曾坚决拒绝给自己的研究成果以专利，明确地指出，这些成果是属于全人类的，他自己无权私有它们。怎么生命科学家们在21世纪即生命科学世纪一开始就与专利紧密结合在一起呢？这不是违背传统的科学精神吗？

⑶ 从经济学上来说。像有关基因编码及其功能这样的知识产品本身，它显然是一种科学研究成果，就像公共道路、公共广场和公共路灯一样是所谓非竞争性产品，并且很难使它具有排他性。这样产品大多数应列入公共产品。而且，从这些知识的获得到作为药品和治疗方法的终端的商业产品和服务，有一条很长的路要走，中间需要吸引很多人的参与研究与开展，为此需要免费提供他们以信息，所以原则上是不应该广泛地确立它们的私有产权的。政府在这个问题上绝不应推卸责任，而应大量予以投资、予以资助这些作为公共产品的研究。这样的制度可能比科学私有化有更大的效率优势，否则大公司便可能造成一种垄断研究，这岂不是反而降低科学生产的效率吗？

⑷ 从文化背景上看，古代希腊与近现代欧洲的科学精神，是比较注重基础科学的研究和科学成果的共享的，他们尽量避免将商业精神引进科学研究中。而美国的科学精神虽也注意基础科学的研究，但更重视将科学应用于实业，具有不可阻挡的实用主义趋势。在基因专利问题上我们为什么比较倾向于美国精神而不倾向于欧洲精神呢？

人类基因组计划实施过程中，这个世界性的合作组织虽然并没有质疑“已知其功能的”基因专利，并没有一律反对这种专利。并对从基因信息中导出的有用利益（useful benefits）的专利持肯定态度。但他们对于私人公司提出的基因表达序列(est, 即expressed sequence tag)专利则做出强烈的反映，坚决加以反对，尽管1996年美国专利局准予est专利申请。他们还与坚持将一部分基因序列申请专利的私人公司在人类基因组计划方面进行激烈的竞争。在这方面又表现出默顿的科学气质占着主导地位，并由此取得成功，与私人公司在竞争中取得了双赢的地位。今年6月26日人体全部基因破译基本完成的振奋人心的消息是由美国总统克林顿宣布的。而克林顿宣布人类基因组计划国际组织和美国私人基因公司celera完成了第一张全部人类基因组的实测图，并在几个月后“同时公布他们的基因组资料”，这应该说是科学精神与企业精神同时胜利。不过这两种精神、两种文化在今后基因研究的道路上将会有更加激烈的斗争。这正如剑桥大学基因系研究员彼得罗·利奥指出的，“毫无疑问，市场经济不可避免地会与人权捍卫者，尤其是国际公共机构之间发生冲突，对此我们现在还难以做出预测。这就是基因工程学所面临的真正根本性的问题。”[8]科学的商业化是极有效率的同时又极为可怕的，全球基因资源的大争夺，不过是其中的一幕。

三、基因资源大争夺

在21世纪，人类基因的研究，一开始就在激烈的竞争（科学竞争与商业竞争）中进行，首当其冲的是上节所说的专利竞争，与此密切相关的是基因资源的争夺。人类的一切疾病都在一定意义上是基因病。它或者是由单基因引起，如血友病、镰刀形细胞贫血症、亨廷顿舞蹈病等，叫单基因病；或者是由多基因引起，有其中一种基因就可以决定有这种病或“易感”这种病，如高血压、糖尿病、老年痴呆症等，有些癌症也是多基因病；或者是外源性基因病，它由外界细菌与病毒感染引起，人体如何与这些病原体进行斗争也与人体基因有关。对疾病或基因疾病的研究需要基因资源，所谓基因资源就为对某一疾病及其治疗方法的研究所需要的基因资料，包括患病的家族系，患病的群体和患病个人的遗传材料。有了这些天然资料和人工的纪录，就可找出同病相连者的共同基因缺陷，发病者与健康者之间的基因区别，从而认清某种基因，基因中某个序列的功能或其表达型。尤其是那些与外界相对隔离开来的发病人群的血样，是最为宝贵的基因资源。于是政府的、大学的或医药公司的研究机关，为了基因的研究与开发，也为了专利，必然要争夺这个基因资源。由此而引起公司之间，政府与公司之间，特别是发达国家与不发达国家之间的矛盾与冲突。

基因资源的研究与开发引起许多不发达国家人民的恐慌。例如毛利人就坚决反对与人类基因组计划(hgp)平行实行的hgdp（人类基因组多样性研究计划），他们控诉说：“你们掠夺了我们的黄金，我们的钻石，现在又来掠夺我们的基因了。”[9]冰岛国会通过决议，允许某些国际医药公司，使用本岛居民的基因档案，来研究该岛居民某些常见多发疾病，其条件是提供免费治疗之类的回报。这个决议引起该岛居民的激烈反对，称这些医疗公司，包括其中日本的公司为“生物海盗”。

我国人口众多，民族多样，疾病繁广，又加上现代化过程较晚，人口流动较少，因而有许多在遗传学上相对隔离的人群，是世界上基因资源最为丰富的国家之一，而在遗传学的研究与开发方面无论在资金上与研究人员水平上都大大落后于英、美、德、日等先进国家，因此我们对于基因资源的争夺与开发也有强烈的反应。例如，今年5月18日“南方周末”就以“抢滩基因新大陆”为题报道了我国基因资源流失的情况。该报说：

“今年1月，美国塞莱拉(celera)公司（即上面说到的与人类基因组国际组织同时宣布完成人类基因组测序的那间公司）开始了大规模攫取我国基因资源的行动。在台湾，该公司得到了政界和商界的协力支持，计划投资1亿美元，建立台湾的生物基因资源序列资料库。在上海，该公司收购了genecore公司95%的股份，并公然声称：获得中国富甲天下的植物、动物与人类遗传资源多样性，对塞莱拉攫取遗传信息是至关重要的。

1997年，美国《科学》杂志报道说，美国西夸纳公司获取了浙江某山村中哮喘病家族的致病基因，随后又大肆宣扬该基因的价值如何如何，以达到其商业目的。遗憾的是，西夸纳公司是如何从这个山村中盗走基因的，我们至今不明不白。

同样在1997年，哈佛大学推出了一个所谓的‘群体遗传学计划’，在中国研究包括糖尿病、高血压、肥胖症在内的各种‘富贵病’。哈佛大学打着与国内某机构合作研究的幌子，‘有机会、有权利、有途径’使用中国这一巨大遗传资源库。难以预料的是，今后我们究竟要为此付出多少专利转让费。

1997年7月，中国遗传学泰斗谈家祯教授致函国家领导人：‘我国人类基因资源流失情况已十分严重，如再不采取有力措施，我国基因资源将被掠夺殆尽，很快变成外国公司的专利。’”[10]

发达国家的研究单位和商业公司，在对不发达国家人类基因资源的发现、研究和利用上，到底在什么情况下在什么程度上可以叫做“掠夺”、“攫取”、“盗走”或“抢劫”不发达国家资源呢？我们认为对国外的或跨国的医药公司、大学和研究单位科学家和企业家在这方面的行为评价上应划清掠夺资源和竞争性合作研究与开发的界限。我们认为，一个行为称得上掠夺不发达国家人类基因资源行为，则它的行为特征至少具备下列两个标志之一：

⒈侵犯不发达国家有关人员（包括被研究对象与参与研究单位的人员）的人权。一个人的基因，是它身体的组成部分，正像个人对于自己的身体具有自我所有权一样有权支配它。因此要对某一个人和某一遗传群体的基因进行研究与开发，必须事先得到这个个人或这个群体的知情同意(informed consent)。《世界人类基因组与人权宣言》(1997.9)第5条明确规定：“在各种情况下，均应得到有关人员的事先、自愿和明确同意”，“才能进行某个人的基因组的研究，治疗或诊断”。而人类基因组计划研究组织(hugo)的伦理委员会《关于基因研究的原则的报告》(1996)则补充说“同意是在知情的基础上获得”。这就是说，被研究者具有知情同意权，你要取我的基因样品做试验，不但要得到我的同意，而且要告诉我有关真情。以欺骗的手段取我的血样，即使我同意了，而我不知情也是对我的人权的侵犯。1998年3月有国外机构资助，以“高龄老人健康长寿监测”为名，企图取我国万名老人的血样，事实上就是企图获得我国老人的“长寿基因”，这是一种掠夺基因资源的行为，因为他侵犯了受测老人的人权－－知情同意权。

⒉违反被研究对象所在国家的法律。随着科学技术的发展，有些不是经济资源的天然物会成为极为重要的资源。在内燃机发明之前，石油是没有什么价值的天然物，而工业革命后，它就是工业社会的头号自然资源。同样铀矿在原子能发现以前是根本无用的天然物，而原子时代它就成为最重要的资源。20世纪40年代，德国因为缺乏这种东西，他们的原子弹研究与开发大大落后于美国。现在生命科学与技术的进步，使原来被认为没有什么价值的某遗传群体的血样，甚至其遗弃了的细胞，都会成为极有价值的人类基因资源。它的边际效用将极大地提高促使它们所属的国家对此进行严格的保护，就像石油的输出国保护自己的石油资源，富有铀矿国家保护铀资源一样。不发达国家由于自己缺乏足够的投资和人才未能开发自己国家的基因资源，就必然要通过一些法律保护这些资源。例如印度，尽管在医药发明的专利保护是世界最少的（它对非药物化合物、药物化合物、药物组合物都不作专利保护），但对于本国基因资源和基因多样性却做出严格保护。如果没有印度“国家生物多样性委员会”的批准，将与基因资源有关的标本、数据输出国外，要判监5年和罚款3万美元。所以如果违反所在国的法律，采取贿赂或欺骗等不法手段与所在国家有关单位签订使用基因资源的经济合同，或者直接将这些基因资源偷运出境就构成了掠夺所在国家基因资源的罪名。

用以上两条标准来分析外国公司的行为，genecore公司对冰岛人常见病的基因研究与开发就不是掠夺基因资源的海盗行为，因为它得到国会的批准和同意，给出双方同意的回报。这是科学上和经济上的竞争性的国际合作关系。是的，作为不发达国家，我们必须保护自己的资源，包括基因资源使其不会白白的流失，但是我们也不能闭关锁国，一律不搞开放，一律不吸取外资。而在吸取外资来开发我们的基因资源时，不发达国家由于资金与科技力量的缺乏又不可避免要用资源来换取国外投资，用资源来换取国外的高科技。我们不可避免地在某些项目上做出痛苦的选择，与某些国外公司签订带有“本项工作产生的全部知识产权归属甲方”的经济合同。

很显然，在人类基因组计划完成之后，世界将兴起一场争夺人类基因资源的大竞争。这是全球高科技竞争的组成部分，用我们喜欢用的语言来说：它带来了机遇，又带来了挑战。对于不发达国家来说，问题不仅是如何通过立法，将本国基因资源作为“科技秘密”保护起来，问题的关键在于如何加强基因科学和基因工程的投资，使自己的经济，逐渐向高科技转轨，否则世界必然分裂成“头脑”国家和“身体”国家，掌握越来越高科技的国家和给他们提供资源的国家。基因工程和基因科学的进步是否加速了这种分化呢？它是否会使这个世界加深发达国家和不发达国家的鸿沟，使富者越富，贫者越贫，并使无产者一无所有而且连自己的基因也丢失了呢？当我们看到美国加州大学政治学教授r．rosecrance在《虚拟国家的兴起》一文中写道：“中国将是21世纪‘身体’国家的模式”这句话时，真是令人不寒而栗。[11]

四、改变人性，重新设计新人类

如果我们沿着当代生命科学和基因工程发展的趋势，其发展的可能的因果链，一环一环的走下去，考察其远程的社会效应，我们就会发现，未来的生命科学和基因工程将会利用不断发展的基因重组技术，改变人的体能、智能和行为品质，改变人的自然进化方向，重新设计新人类。就产生出一个重大社会问题：谁来控制，谁有权控制人类自身的改造及其改造进行方向？如果改造失控，将会造成什么社会后果？美国未来学家a·托夫勒在《未来的震动》一书中写道：“我们是否将触发一场人类毫无准备的灾难？世界上许多第一流的科学家的观点是：时钟滴答作响，我们正在向‘生物学的广岛’靠拢。”[12]

有一种观点认为，特别是许多宗教人士认为，我们只应将遗传工程应用于基因诊断和基因的防治，例如治疗糖尿病、肥胖症、先天心脏病、小儿麻痹症、老年痴呆症等等，而不可用于基因改良。可是基因治疗与基因改良有界限吗？一旦基因工程在治疗疾病表现得相当成熟的时候，原来不认为是疾病的一些东西像秃头、个子矮小、大耳朵以及相貌不美等等也被看作“残疾”，需要运用基因手段来加以改良，就像现代外科手段用于美容，如修鼻、拉皮、丰颊、隆胸等等一样。

于是，总有一天，孩子们的形状与特征，是设计出来的，即通过基因的设计有意识地创造出来。这时家长们在生小孩之前可以在电脑的屏幕上选择他（她）们的肤色、性别、成年时期的身高与体重、外观、容貌、智商、某种性格与品行，并去掉那些易犯“酗酒”、“犯罪”、“攻击性”、“游手好闲”等基因。于是人性在某一些方面也就被有计划地改变了或被有计划地设计出来了。于是在世界上便出现了有超常视觉的，有超常听觉的人，有超常体能的人（适合做超级运动员）和有鳃的人（适合在水中生活）。就像从野猪到家猪的过程，通过基因突变的人工选择，人们已大大改变了猪的野性，并创造出各种各样的新的猪种一样。这是不是基因决定论呢？不是。因为这里我们并不是将人的行为还原为基因决定这个唯一因素。而只认为在决定人的品性与行为中，基因是一个非常重要因素，所以改变了基因，人性也就改变了。根据人类组织行为学的研究，人的行为，例如劳动者的劳动态度等等是由他们的价值系统决定的。这个价值系统可以从他们各人分配于自由、快乐、自尊、诚实、顺从、平等等价值的不同权重中看出来。s. p. robbins在他写的《组织行为学》（第七版）中写道：“人们的价值系统来自何处呢？一个非常重要的部分是由基因决定的。其余归之于国家文化、家庭教育、教师、朋友以及其他环境的影响。根据出生后就分离开的同卵双胞兄弟姊妹的研究，价值系统的多样性有40%是由基因决定的”。[13]所以通过基因的方法，改变人性，改变人的行为与品质，改变人的价值观念和价值系统是完全可能的，更不用说改变人的生理特征了。社会对于这种改变的态度如何？自然是越来越多的人赞成。dna双螺旋结构发现者沃森说道：“没有人有胆说出来……在我看，如果我们知道怎样添加基因，制造出较好的人类，何乐而不为？”美国遗传学家j·亨贝尔说“每一代为人父母者，都会想要给儿女最新、最好的改良特质，而不会听天由命，遗传到什么染色体就接受什么染色体。”在1986和1992年美国民意调查中40%－50%的人赞成用基因工程改良身体与智力。[14]当然，也有反对对后代人进行基因改良的，特别有些伦理学家，认为人们这样对后代人的操控，不但决定后代人的外形和性状，而且决定他们的智力与体能，甚至决定他们的性格和职业取向，这就等于侵犯后代人权。那时，人们对后代人会像现代人对时装一样摆弄。随着遗传时装店的兴衰起落，人体形态式样也将像现在的服装式样一样，不是变得千奇百怪就是变得时麾入时”。[15]

不过科学技术与人文伦理是交互发展、协同进化的。在一定发展阶段上，人们会用现有的伦理观念控制科技的发展，使科学的自由限制在社会伦理可接受的自由。但到了另一阶段，社会伦理又必须随着科技发展而发生重大的改变。现在我们不能接受克隆人，但将来总有一天会接受它。同样，如果我们现在不能接受用基因改造人性，进行“优生”，但我们将来肯定要冲破现行的心理的道德的原则而去接受它，因为它将来会给人类带来利益。问题只是，我们将会如何解决基因改良人种所带来一系列社会问题呢？在未来的社会里，谁来控制人类基因的改良呢？美国著名伦理学家p·辛格和d·韦尔斯，在他们的《基因工程》一书中比较了“中央计划方案”和“自由放任方案”各自的优缺点之后提出如下的建议：

“因此，我们的建议是：儿童的基因秉赋必须掌握在它们通常总是掌握在的人的手中，即双亲的手中。但那些想运用基因工程来获得先前没有被社会所认可的那些特征的父母，必须向政府提出许可申请，才能进行这项基因工程，公众必须知道父母们想进行一些什么样的冒险，并同样有权说‘不’字。

这样的系统机构是不难设计出来的，一个有广泛基础的政府实体必须安排好批准或拒绝父母们的基因工程建议。它必须考虑这项基因工程的建议，如果在实践上是比较普遍的，它是否对个人或社会有害呢？如果没有预见到它会有害的效应，则委员会应批准这个程序。这就意味着双亲可以自由地进行这项工作。委员会会跟踪了解有多少人进行了被批准的程序及其效果如何。如果有未预期的伤害效果出现，委员会总可以撤回它的批准。由此委员会所同意进行的只是那无害的基因工程，所以其工作进行比起要按照其所获得的肯定效益来确定同意某项工程容易一些，当然这项工作仍然是困难的。选择有特殊能力的人进行克隆，也按同样方式进行控制。”[16]

我认为，这个建议是可行的，是未来社会用以对付基因改良人种可能被滥用的社会方案，不过它是以政府必须有很好的政治伦理为前提。如果在改良人种、改良人性或掌握人类进化方向问题发生社会失控，那确实会出现生物学上的广岛甚至比广岛更为可怕。这时富有的国家、富有的人、特权阶层的子女变得越来越聪明，而不发达国家、贫穷的人、处于社会下层的人的子女因无钱无力运用基因改良技术，其子女的素质变得越来越差，这就出现了“基因种族”和“基因阶级”。如果基因改良技术掌握在企图霸占世界的独裁者和种族主义者的手里，掌握在自以为是中央计划者手里，掌握在恐怖主义者和黑社会手里，那将会出现千奇百怪的具有特殊功能的“基因奴隶”，在执行他们主人的任务。只要想象一下现在世界上有多少“蠢人”和“坏人”，这个生物学广岛的前景就不难想象。二次世界大战和广岛上空的原子弹之所以出现，是因为人类的政治道德特别是政府的政治伦理赶不上科学技术的发展。人类基因组计划完成大大推向21世纪科学技术的迅猛发展，人类当今的道德水平以及各国政府的政治伦理的进步真的能赶上科技发展的步伐吗？这不能不是一个值得21世纪的人们深思的问题。

参 考 文 献

unesco: universal declaration on the human genome and human right（世界人类基因组与人权宣言）。(1997.9)

hugo ethics committee, statement on dna sampling: control and access (february, 1998).

hugo ethics committee, statement on cloning (march, 1999).

hugo ethics committee, statement on benefit sharing (april, 2000).

hugo, statement on patenting of dna sequences (april, 2000).

hugo, statement on patenting issues related to early release of raw sequence data (april, 2000).

the white house, text of remarks on the completing of the first survey of the entire human genome project (june 26, 2000).

noelle lenoir. bioethics: human right first. in unesco sources no. 94. october.1997.

杨焕明等：《生命大解密：人类基因组计划》，中国青年出版社2000年版。

j. 奈斯比特：《高科技高思维：科技与人性意义的追寻》，新华出版社2000年版。

张华夏：《现代科学与伦理世界》，湖南教育出版社1999年版。

邱仁宗：《人类基因组研究和伦理学》，《自然辩证法通讯》1999年第1期。

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[1] 约翰·奈斯比特《高科技高思维》，新华出版社2000年版，第121页。

[2] 《中国科学报》，1997年4月2日。

[3] 杨焕明等著《生命大解密：人类基因组计划》，中国青年出版社2000年版，第114页。

[4] 同上，115页。

[5] 约翰·奈斯比特，《高科技高思维》，新华出版社2000年版，145页。《newton科学世界》2000年8月36页。

[6] 同上，《高科技高思维》，145—146页。

[7] 《解码生命》，第15章《专利的功效》，第376页。

[8] 彼得罗·利奥《我们是人，不是由dna组装的机器人》，《newton科学世界》，2000年第8期，36页。

[9] 邱仁宗，《人类基因组研究和伦理学》，自然辩证法通讯，1999年1期，76页。

[10] 《南方周末》2000年5月18日。

[11] dale neef主编《知识经济》，珠海出版社1998年版，70页。

[12] a·托夫勒：《未来的震动》，四川人民出版社1985年版，第220页。

[13] s. p. robbins, organizational behavior (seventh edition) prentice-hall international, inc. 1996. p.175.

[14] j. 奈斯比特《高科技高思维》，新华出版社2000版，第129页。

人类基因组计划第4篇

向人类疾病宣战

面对人类身上10万个基因30亿个碱基对，要真正破解人类生老病死的奥秘，并且找出它们各自所对应的遗传机理,这项浩大的工程才刚刚开始。

除了解码基因，人类基因组计划开始了另外一项工作，完成一个多人种相互对应和比较的医学遗传草图。这项计划试着在全球选择了380多位白人、黄种人、蒙古人种和黑人，并通过遗传基因的彼此对照，比较这些不同种群在人类进化过程中存在的不同结构。

科学家们希望通过比较，了解这些人种结构的不同能否对指导不同人种的生活方式和临床用药有所启发。这项研究将从基因的层面，探究个体对糖尿病、肿瘤等疾病是否敏感以及个体患上某种疾病的几率。

过去5年，科学家们一直试着解决这样的问题，但在不同的人种之间，情况千差万别。“相对于30多亿的种群人口而言，我们仅仅选择了四个种群中不多的人来做比较试验，因此并不能完整地代表每个人种的基因组状况。”一直参与这项计划的中国科学家汪建说，“因此，就目前我们的研究进展情况看，还不能回答有多少因素是我们在出生前就被父母亲的遗传锁定的。”

他认为，人类基因组计划要解决这个难题，需要对成千上万的个体进行大数据量的社会调查和精确测算。

不过，就目前的研究来看，癌症病人和精神疾病病人将成为基因研究最大和最先受益的人群。基因之父、DNA双螺旋构造的发现者詹姆斯・沃森称，肿瘤通常是DNA受损后，健康细胞产生缺陷并无限制分裂导致的，因此，通过解读人类基因的遗传机理，就可以知道病人或正常人有哪些基因发生了突变，从而选择出最佳的防治方法。同样，精神疾病防治也会因为基因技术的发展而取得质的飞跃。

沃森表示，精神疾病有明显的遗传特征，人类基因图谱绘制成功后，它将能以此为对照，帮助找到疾病发病的机理和基础，从而做出有效的防范措施。

破解癌症的密码

在六国科学家的共同努力下，人类基因组的框架图得以绘制完成，精细图仍在不断的完善之中。在此基础上，美英两国又启动了癌症基因组计划。

国际人类基因组计划总协调人弗朗西斯・柯林斯透露，癌症基因组计划总投资1亿美元，作为一项前所未有的创新性研究计划，这项研究在初期将主要针对脑癌、肺癌和卵巢癌三种疾病开展――这是美国发病率最高的癌症疾病。

柯林斯说，这项计划的规模、工作量和创新程度将会是人类基因组计划的1000倍甚至10000倍。“因为人类基因组计划只是对一位白人的基因进行解码，而该计划在每种研究的癌症中都会收集至少几百个样本，每个样本都会被精细分析进而找出致癌的真正原因。”这位来自美国国立卫生院国家人类基因组研究中心的主任说，目前他们已向中国发出正式邀请，并且相信“中国会成为癌症基因组计划的主要参与者与重要贡献者”。

中方对此表现出了积极的态度。在中方的设计方案中，中国将与美国在两个方面开展合作：一是延续美国已经开展的研究项目。目前的研究表明，部分已发现的肿瘤的遗传性变化确实具有人种特异性。二是针对美国尚未开展研究，而在中国发病率比较高、危害比较大的肿瘤。另外，中方还将研究肿瘤发生的共性问题。

中国目前还没有明确对具体哪个肿瘤开展研究，但是研究对象至少要具备4个技术上的要求：发病率比较高、危害比较大、增长速度最快的肿瘤；具有一定中国特点，在中国发病率比较高的肿瘤；原来研究基础比较好的肿瘤；以及确实能帮助阐明肿瘤的发生与发展机制、具有特殊临床意义的肿瘤。

尽管到目前为止，癌症基因组计划尚未形成像人类基因组计划那样，有明确参与国家、每个国家承担多少任务的具体计划，但柯林斯坚定地表示，他们将像上次的人类基因组计划合作一样，将此次癌症基因组计划做成一个有国际影响力和关注度的国际项目。

10年内个人可望拥有基因身份证

目前，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾病、生长发育疾病以及和血液、牙齿、眼睛、胃肠、心脏、肝脏等有关的疾病等。

近年来，在美、英等国，科学家尝试将基因检测方法应用于医学领域，一些高校还设立了基因组医学中心或者分子医学实验室。

事实上，人类基因组计划启动以来，对于医学和科学专家寻找致病基因和探究致病的机理已开始起到关键性作用。1990年人类基因组计划尚未启动之时，人类仅仅发现了不到100种疾病。而到了2003年，这个数据一举跃升到990种，而在随后的短短3年半时间里，这个数量上升到了1292种。

但由于大部分人类基因是否和疾病有关尚是个未知数，目前的基因检测仍然只是初步阶段。

人类基因组约有30亿个碱基对，虽然测序成本一直在下降，但是测定一个人的全基因组图谱，成本仍然十分昂贵。虽然有了全人类的基因组图谱，但是每个人的基因组仍有不同之处。

人们何时能有属于自己的基因身份证？“如果把成本降到1万美元，将来也许会有更多的人能拥有自己的个人基因组图谱。”在78岁的诺贝尔奖获得者沃森看来，绘制人类全基因图谱成本降低到1000美元的“梦想”，估计要到十年以后才可能出现。

不过，在人类对基因益发了解的同时，基因研究也引发了许多问题，特别是极大影响了生物多样性，而生物多样性正是自然可持续发展的基础。另一方面，基因研究也引起了人们关于伦理和道德问题的大讨论。

比如说，随着基因技术的发展，“天才论” 、“血型论”有可能死灰复燃。是否能用基因技术来造就各方面能力均衡的所谓什么方面都正常的人，一直是一些科学家力图追求的目标，也一直成为社会争论的话题。

人类基因组计划第5篇

21世纪是生命科学的世纪。生命科学所带动的生物产业将是21世纪的支柱产业之一，它在国民经济中的地位同信息产业一样重要。现在，生命科学的前沿是人类基因组的研究，也就是大家所知道的国际人类基因组计划。

人类基因组工作框架图的完成

以及中国所做的贡献

2000年6月26日，是值得载入人类自然科学史册的一个日子。这一天，参与国际人类基因组计划协作组的6个国

家、16个中心同时宣布：人类基因组计划工作框架图胜利完成。

人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程，它对于人类认识自身，推动生命科学以及相关产业的发展具有极其重要的意义。中国政府对人类基因组计划提出的共有、共为、共享三原则是认同的。因为它的序列是全人类的序列，它的成果是全世界人民都有权利平等分享的成果。中国参与人类基因组计划，是中国的生命科学走向世界的一个里程碑，一个切入点。这是一个历史的必然。因此它理所当然地引起国际生命科学界的重视。

1999年9月1日，国际人类基因组计划协作组的5个国家15个中心，听取了中国代表5分钟的报告。报告中国现在具备的工作条件；汇报中国已经做了哪些工作，表明我们完全有能力参与国际人类基因组计划；中国可以承担的具体任务以及详尽的财政预算和完成期限；同时承诺，要在8个月内，与国际人类基因组协作单位同步完成工作框架图，并且要把其中的一半工作做到最后完成图测序量的要求。

国际人类基因组计划协作组成员认真听取了中国代表的报告，认同了中国作为国际人类基因组计划协作组的正式成员，立即把一个区域给了中国。

1999年10月3日，中国的三个实验室――中国科学院遗传所人类基因组中心、国家人类基因组北方中心和南方中心开始了这项紧迫的工作。这就意味着，自那时至2000年3月31日的200天内，我们一天要做2500个实验反应。我们达到了每天测定200万个碱基对的能力。这项全国测序实验的工作总量，相当于世界上两个最大的人类基因组研究中心（美国的一个中心和英国的一个中心）1993年一年的分析能力之和。可以这样说，中国在那8个月内就走过了国外同行8年、甚至16年的历程。正是由于我们通过参与国际人类基因组计划，根据国际人类基因组计划合作分享的原则，分享了国际同行用了8年乃至16年的时间建立起来的所有技术、策略，以及可用的实验材料，分享了人类基因组计划所有的实验数据和结果，也分享了对人类基因组计划这一重大计划有关问题的发言权。国际同行都承认，中国在这个领域已经进入了生命科学的前沿。

由于我们艰苦卓越的工作，我国已于2000年3月圆满地完成了我们所承担区域的工作框架图的绘制任务，并且在参与人类基因组计划的6国16个中心里，我国居第6位。我们承担的区域向外延伸了400万个碱基对，中国的贡献至少在1.3％以上，而不是以前承诺的1％。

我们的工作成果赢得了国际同行对中华民族在这一领域所做工作的认可。我们的承诺和贡献，无愧于我们的国家和民族，无愧于生养和哺育我们的土地。

但是，作为一个中国的科学家，我认为1％的贡献还是太小太小。我们国家肩负着世界上1/4人口生存和发展的责任，按世界人口比例来讲，我们的贡献应该在25％以上。但我们从另外两个方面来看，其一，1％与99％所反映的所有技术要求是一样的。我们所承担的1％区域是以其他成员同样的技术要求、同样的质量要求完成的。假如把

人类基因组看成是一个非常大的太空站的话，它是由6个国家的16个工厂分别建造的太空船对接而成的。而实现这个太空站的对接，那缺少我们就是万万不可的了。我们造的太空船毫无缝隙地与人类基因组的巨大太空站实现了对接。因此就质量、技术水平而言，我们与发达国家的实验室完全一致。其二，与国际同行相比，无论是我们的基础、起步时间、实验条件，还有我们科学家现有的素质都还不如人家，但重要的是，我们在8个月的时间里，做了别人至少8年的工作。和西方发达国家相比，我们的综合国力还落后于别人，但中国参与人类基因组计划与做出的贡献，是起步比较早、积累比较多的。实践证明：中国生命科学和生物产业走向世界是历史的必然。

基因、基因组与人类基因组计划

什么是基因呢？换句话说，用我们的眼睛能不能看到基因？根据它的现象，根据它在一个家系里表现的幽灵，我们能看到。自然的实质是任何实验观察手段都不能最终看到的。就是我们把DNA都搞清楚了，我们还不能够说我们已经清清楚楚看到了基因。

中国有一句老话“龙生龙，凤生凤，老鼠生儿打地洞”。这句话的意思就是，动物的许多行为确确实实是与基因有关系。比如说，实验室里养的小老鼠从来没有见过猫，它的爸爸妈妈也没有告诉它猫是它们的敌人，可你给它一个猫的模型，给它猫的气味，给它听猫的声音，它都像如临大敌一样。从遗传学上来讲，可以看到老鼠上下代之间的相似，也可以看到同一代之间的差异。

如果我的儿子站在我的身边，大家就看到，他的鼻子完全像我，他的眼睛像他妈妈。可是，我给儿子的DNA只有一半，他妈妈给了他另外一半。我们这里又隐隐约约地看到了基因。举一个乳腺癌病患的例子，我们真的能看到一个“疾病基因”的幽灵在那个家族中世世代代地徘徊。美国一位三十几岁的女士，两个都已经切除了。她现在很认真地考虑她自己女儿的问题，为什么？她的妈妈和外祖母都患有乳腺癌，她妈妈死于乳腺癌。她也听她妈妈说过：“她妈妈的妈妈的妈妈也是死于乳腺癌”。如果我们把这个家庭画一个家系图，男的画成方框，女的画成圆形，没有病的是白色，乳腺癌患者涂成黑色。啊！一个乳腺癌的“幽灵”出现，这个幽灵就在这个家族中徘徊。它总是用同一种方式――乳腺癌夺取他们女儿之中的一些家庭成员的生命。

我们只能说，我们已经隐隐约约感觉到了基因的存在。那么，用显微镜把我们眼睛的观察能力扩大一点，我们也仅能看到细胞和“承载”基因的染色体。因为现有的生命科学研究成果还远远不能揭示生命奥秘的最后本质。

什么是基因组呢？我们可以说，基因组的意思就是一个物种所有基因的总和。也可以说，是我们人体遗传信息的载体――DNA分子的组合。从另外一个意义上来讲，它也是同生老病死相关的遗传信息的组合。人的每个细胞里的DNA接起来的话，有两米长，是由30亿个组成成分构成。可以把人的基因组想象为一条铁路，这条铁路是由30亿根枕木铺成的。这个用30亿根枕木铺成的铁路，枕木的材料只有四种：要么是水泥的，要么是钢铁的，要么是石头的，要么是木头的。人类基因组计划就是要搞清楚每一根枕木是什么材料，这30亿根枕木又是如何排列的。有人把人类基因组比作一本“天书”，说是隐藏着人类所有遗传信息的天书。人类基因组计划就是要读懂这本天书。

20世纪，用了整整一个世纪的时间，从认识和发现生命最重要的两条遗传规律开始，到50年代，建立了最重要的遗传物质分子结构模型――DNA双螺旋模型；世纪之末的DNA克隆和“多莉”羊的诞生，宣布了这个世纪对生命遗传规律研究的一步步的成熟。而人类基因组计划――研究人类本身这个最高级、最复杂的生命科学的计划，把人类带入了一个新的时期。

如果说那个表明人体结构的解剖图奠定了现代医学发展基础的话，人类基因组计划完成的那张序列图就是第二张人类分子水平的解剖图，它将奠定21世纪生命科学研究和生物产业发展的基础。

人类基因组计划的社会及科学意义

无论从投入的规模、从事该项工作的人数，还有对现代科学的影响来讲，人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划以后，人类科学史上最宏大的一个研究项目。从科研的合作和共享，从人类的和谐与进步，从世界和平与可持续发展等方面来看，人类基因组计划的意义远远超过了前两个计划。人类基因组计划所倡导的“共有、共为、共享”的原则，特别是作为发展中国家――中国的参与，实实在在的是在缩小发达国家与发展中国家的差距。我们所要歌颂的也正是这样一种精神，我们中国科学家也应该为自己所做的工作感到自豪和骄傲。

中国作为人类基因组计划中惟一的发展中国家，意味着中国在人类基因组研究这个大家确认的生命科学前沿领域中，我们确确实实地走向世界了。在涉及人类基因组的一系列问题中，中国更有发言权了。

基因同人的健康问题息息相关。生命科学对社会的最大影响，就是提高人类的健康水平。健康的问题是每一个人、每一个家庭、每一个社会团体、每一个政党、每一个政府，都得考虑的问题。人总是追求健康的，人类基因组计划的初衷之一就是让大家活得更好、更健康、更快乐。

中国是一个发展中国家，可我们面临的却是发达国家和发展中国家所面临的双重挑战。比如，我国目前还有3000多万同胞生活在贫困线以下，可是同时却有10％的城市儿童患有肥胖症。现在治疗肥胖比解决一个人的温饱不知要贵多少倍，而到今天为止都没有真正找到针对肥胖病因的“特效药”。那个导致肥胖的“肥胖基因”，据说价值1.4亿美元。对其开发利用所产生的效益将是一个天文数字。众所周知，肿瘤、血管病、老年性痴呆、帕金森病等威胁人类健康的疾病也是我国人群的常见病和多发病。每一种疾病都是我们认识一个基因的极好机会。这些基因的认识和研究对患者来讲，又是最大的福音。我相信，随着我们对人类基因组的认识，对那些致病因子在基因水平上相互作用的研究，我们会很快地攻克那些疾病的。

随着我们对自身认识的不断深入，人类又会面临新的挑战，面临来自社会伦理道德法律方面的挑战。比如讲长寿，人类基因组计划完成以后，有人预测人类可以活到1200岁，但过长的寿命会带来资源和生活空间问题，以及现实生活中许多问题，比如医疗保险，本来个人的所有与医学有关的数据都应该让保险公司知道，你确实生病的风险高就应多交钱，假如大家都一样，对不生病的人就显得不公平。但对个人的基因信息的了解和公开是否会引发新的社会歧视？如基因检测能够在胎儿时期推断可能存在基因缺陷，那个基因缺陷所引发的疾病将使孩子自身不能享受人生的幸福，他的家庭摆脱不了经济负担和心理负担，还会使我们社会发展不快。这就使我们认识到基因技术的应用让我们有了更多的选择。基因研究和基因技术的运用将会改变传统的社会伦理、道德和法律。

基因同疾病又是怎样的关系呢？

第一，所有的疾病都可以说是基因病。人类所有的疾病，都直接或间接地同基因有关。例如，艾滋病、感冒等感染性疾病就是人类基因与艾滋病毒、感冒病毒等基因相互作用的结果。一场感冒病毒来了，即使所有的人都暴露在同样的环境，同样的病毒类型，同样的病毒密度之下，也并非百分之百的人都得感冒。解放以前有些地方发生的霍乱，每次传染都是“万户萧疏鬼唱歌”，但总是有几个人活了下来。再举一些外伤出血的例子，《三国演义》里说赵子龙百战百胜。可民间有这样的传说：实际上他并非百战百胜，因为他受点轻伤，一出血就活不成了。赵子龙可能是一个典型的单基因遗传病――血友病。一个血友病的患者，稍微内出血就疼痛难熬。显然，止血就是基因在起作用。血友病人正是缺少第Ⅷ凝血因子。从这个涵义上来讲，我们真的可以说，所有的疾病都是基因病。

第二，大多数的药物都是通过修饰基因的结构，调节基因的表达，改变基因的功能而奏效的，特别是中草药。患同样疾病的两个人用同一种药物治疗，其疗效截然不同就是典型的例证。另一方面，人类基因组计划的完成使我们对人类基因有个更加全面的认识，可使我们生产更多种类的基因药物。治疗糖尿病的胰岛素就是用基因工程来生产的，在中国市场上，基于人的基因生产的胰岛素已经占60％以上了。

第三，更加重要的一方面，就是要了解自己的基因，通过改变自己的生活环境、调整自己的生活方式和调节自己的心理状态（心理活动影响我们的“脑下垂体”，它所分泌的那些激素就是基因调节的相关因素），建立同自身基因的和谐关系。

现在有200多种疾病可以在基因水平上作出诊断，并且在还没有发病以前就可做诊断，称为症状前诊断。那么，根据我们对基因的了解，完全可以少生病。

生命科学在国民经济和

可持续发展战略中的地位和作用

21世纪是生命科学的世纪，生物产业将继信息产业之后成为21世纪的重要支柱产业。当然，很多产业都很重要，一点儿都不能忽视。如信息产业、生物产业、能源产业、材料产业，还有国防工业等等。但其中有两个是支柱产业，就是生物和信息。

到目前为止，所有科技的进步，包括物理的、化学的、电子计算机的，它都是我们的脑子想出来的，都是我们手的延长，或者说是工具的改进。以基因和基因技术为源头的生物产业，就能解决食物、能源、材料、环保、医疗保健的问题，还有国防的问题。

我们看到，食品（物）生产除了依赖生物技术对原有物种进行优化改良，达到优质高产的要求，又可以通过生物技术手段建立新的品种。这就是我们中国原来对食物同药物结合的一个概念。不久的将来，我们在超级市场购买的食物（如水果、蔬菜等），吃了以后等于接种了疫苗。这类食品已经在实验室获得了成功，几年之内就会上市。

自然界给我们的能源，最主要的就是生物能源。有两条途径，一条是利用自然生长的植物和农作物的秸秆发电。通过生物技术改造，获得一些生长得非常快并且耐燃烧的植物来发电。另一条是，生物界中的许多动、植物利用生物技术，转变为可燃油和燃油添加剂。目前一些国家利用酒精作为石油添加剂，最高的技术水平达到25％酒精、75％石油的比例，大大地提高了石油的燃点，增加了石油的利用率，减少了空气污染。由此可见，利用生物技术转化得到的“生物”油既解决能源，又不污染环境，还能循环再生、取之不尽。美国的生物能利用已占整个国家能源的10％左右。

材料呢？现在的纺织品，要么是植物的――棉絮，要么是动物的――丝绸。现在把丝绸的蛋白质引到牛奶里面表达出来了。牛吃的是草，挤出来的不只是奶，也不只是药品――人的胰岛素可用牛的乳腺做生物反应剂，还可以给我们做衣服。动物蛋白纤维所做的纺织材料，人体更适应，感觉更好。在今后的几年内，生物材料的耐火性、牢固性以及抗绝缘、抗张力问题都基本解决了，它必将越来越广泛地运用于制造业、建筑业和日用品生产，同其他合成材料一起改变我们的衣食住行。

讨论转基因时还有一个环境问题。遗传工程改造的农作物因具有抗虫和抗病基因，可以少用农药和化肥，从而减少环境污染。由于生物材料的可降解性和能源的生物工程生产过程及其产品的低污染度将大大地改善人类居住环境和生存空间。

生物产业有哪些特性呢？

一是技术的通用性。人类基因组研究所使用的技术，可应用于其他生物基因组研究。同样，生物产业技术，或者称为生物工程技术也具有通用性。

二是产业的上游性。以IT产业为例，计算机软件平台和“芯片”技术即是其上游。而我们的计算机曾一度出现过“软件靠盗版，硬件靠走私”。现在盗版、走私不能干了，那就得付钱。上游就是这样一个东西，你一旦失去，再夺回来，需要的时间就更长，付出的代价就更大。

三是资源依赖性。第一次工业革命是资源依赖性的。――没有钢铁、没有煤炭、没有石油行吗？都不行。世界因为争夺资源打得你死我活。如果说信息革命是第二次革命的话，第二次革命资源依赖性就很弱。而生物产业既具有第一次工业革命那样的资源依赖性，又具有第二次革命――信息革命那样合法的专利垄断。所以它就会像第一次工业革命那样，为资源而导致全球范围的争夺。

生物产业还具有上游资源的序列化、信息化特点。只要几台机器进行DNA分析，就能把资源的主要成分搞清楚并转变为信息，成为他们的东西，成为他们的专利。生物资源本来是大自然的、落地生根的，现在已经变成了可以占有的、可以争夺的。

可以这样讲，生物资源的系列化、信息化、产权化、产业化和生物技术的产业化是生物产业的两条腿，缺一不可。

第三次工业革命真是资源依赖性的。2001年1月13日，美国最大的抢人类基因组计划所得成果的那个公司就声称，得到中国的、富甲天下的植物、动物和人的遗传多样性资源，是我们公司全球业务和扩大基因组信息的基础性的工作中必不可少的。日本有家叫龙基因的公司――龙什么时候成了日本人的图腾――在公司成立的声明地写上：因为中国人口众多，所有的DNA就是原料，都在中国制作。这里有一个问题大家一定要注意，外国人把它的机器放到中国来进行遗传资源研究的合法化问题。

我国已经建立了以ATCG为基础的、有强大的计算机分析、有我们国家自己的资源特色和自主知识产权的生命科学，亟待加速生物技术产业化、生物资源系列化、信息化、产权化、产业化的步伐。目前，我国基因组分析的能力和计算机分析的能力已经位居第四，超过了法国和德国。现在我们研究中心拥有两种先进的测序仪，并拥有我国自行生产的、运算能力为每秒4000亿次的大型计算机。我们的研究实力已超过日本。这不仅是简单的实力较量的问题，也是信心的较量。我们已经开始向发达国家，主要是欧洲大陆输出基因组分析的高科技。中国和丹麦一起做的猪的基因组计划就是一个开端。

基因组分析还将深入到每一个人的“遗传特征”。以后身份证、驾驶证、信用卡，恐怕都得用DNA了。

人类基因组计划第6篇

人类一直想了解自身，探索生命的奥秘。古时候由于科学技术水平低下，人类只能想像上帝造人。达尔文进化论开创了人类认识物种进化论的规律。但是为什么“种瓜得瓜，种豆得豆”?个中缘由何在?在人类发现了细胞和遗传规律后，才知道决定一个物种之所以是这个物种，是由它的“基因”决定的。首先发现有关基因传递规律的是奥地利神父孟德尔，他于1865年发表了其发现，但遗憾的是他的贡献被埋没了35年。20世纪中叶，科学家发现了基因，即遗传物质的基本结构，并提出了“DNA双螺旋模型”。70年代，人类第一次真正拿基因做实验，“遗传工程”应运而生，但只是一个一个地去研究基因，而要揭示人类的奥秘，则须研究人类的全部基因。

“人类基因组计划”就是要了解我们整个基因组，把基因组所有基因的基本结构DNA序列搞清楚，最终解读关乎人类生老病死的遗传密码。

那么什么是人类基因组呢?人类遗传物质DNA的总和就是人类基因组，由大约30亿碱基对组成，分布在细胞的23对染色体中，其中大约含有两万多个作为生命活动基本单位的编码基因。为了便于人们理解，外国的科普读物曾这样通俗地进行比喻：人类基因组就像地球那么大，一个染色体就像一个国家那么大，一个基因就像一幢楼那么大，搞清楚30亿碱基对(核苷酸)就像搞清楚地球上30亿人各姓什么，“制图”就像在高速公路上标路标。

“人类基因组计划”于1990年10月1日正式启动，共投入了30亿美元进行人类基因组分析。美国、英国、日本、法国、德国、中国等6国的科学家共同执行这项计划。

经过科学家的共同努力，人类基因组工作框架图提前完成并于2000年6月26日公布。中国完成整个基因组的1％，即3号染色体短臂末端“北京区域”的序列与分析。由于这是初步研究成果，其中有一些地方不准确，还留有一些“空洞”。2033年，国际“人类基因组计划”的科学家宣布绘制了比较精确的人类基因组序列图，即“完成图”。

不过那时宣布的“完成图”还没有完全覆盖整个基因组。而现在，科学家完成了“生命之书”的最后一章――人类第一号染色体的基因测序图，使这个基因图谱更为精确，覆盖了人类基因组的99．99％。

几乎与此同时，美国、英国、中国等多国科学家还完成了鸡、家蚕、猪、水稻等物种的基因测序。其中，中国科学家发表的水稻“精细图”的论文，被誉为“每个生物学家必读的里程碑式的文章”。这一重要成果是研究水稻遗传变异、发育与进化的基础，特别是培育高产、优质、美味的优良品种的基础。

人类在基因研究方面所获得的重大进展具有深远意义。它将促进有关基因研究的进一步深入，同时也促进生物学、医学、药物学等的发展，为人类发现、诊断和治疗多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其他严重疾患打下基础，其中，已知350种疾病与人类第一号染色体上基因中存在的缺陷有关，包括癌症、帕金森氏症、早老性痴呆、孤独症等。

美国负责第一号染色体测序项目的格雷戈里博士说，“人类基因组计划”完成后，我们正迈入下一阶段，那就是弄清楚基因的作用以及如何相互影响。

人类基因组计划第7篇

一、信息题的结构和特点

信息题通常以现代科技、日常生活、社会或生产实际中的某个事件为命题材料，用文字、数据、表格、图形和曲线等形式向学生提供资料信息。学生通过分析和处理信息，把握事件呈现的特征，进而选择或提供有关问题的答案。因此，资料信息题主要是由事件、信息、问题三部分组成。

其特点是：（1）情景新颖，起点高，例在书外。信息题的命题多以生物学发展热点问题为中心，与人们的社会生活紧密相连，关注自然，关注人类发展，关注生物生存状态和人类的居住环境等热点问题，也有的试题取材于重大的生物学成果或经典的生物学实验，往往都是以教材以外的实例为背景材料，起点高。

（2）信息量大，知识活，隐蔽性强。信息题多以文字叙述为主，有的则用数据、图表或曲线等形式向学生提供解题信息，内容覆盖了生命科学领域的各方面知识，具有较强的隐蔽性和灵活性。

(3)问题简要，落点低，理在书中。所问问题往往是利用现有书本上的基础知识便能解答，实则紧扣书本，落点较低。

(4)能力要求高。这类试题既考查了学生在阅读理解材料的基础上获取信息的能力，又考查了学生推理、知识迁移和综合分析的能力。

二、信息题的解题思路

在解答信息题的过程中，要形成如上图所示的解题思路。即在面对新情景、新问题时，要先从有效信息的提取入手，然后根据题意认定解题所需要的原理和方法，再进行事实材料的分析、判断，最后进行结论的评价与反思。其目的是要在准确理解题意的基础上，迅速提取有效信息，对原有的知识结构进行整合，包括知识的迁移、转化等，并经过判断、分析和评价等一系列思维过程，完成对问题的解答。

例题 （2000年高考广东卷）目前有关国家正在联合实施一项“人类基因组计划”。这项计划的目标是绘制四张图，每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体，具体情况如下：两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置（其中一张图用遗传单位表示基因间的距离，另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离）；一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序；还有一张是基因转录图。参与这项计划的有美、英、日、法、德和中国的科学家，他们在2000年5月完成计划的90%，2003年将该计划全部完成。

参加这项计划的英国科学家不久前宣布，已在人类第22号染色体上定位679个基因，其中55%是新发现的。这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤有关。此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。

参加这项计划的中国科学家宣布，在完成基因组计划之后，将转向重点研究中国人的基因，特别是与疾病相关的基因；同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术，测定出猪、牛等哺乳动物基因的全部碱基顺序。

试根据以上材料回答下列问题：

(1)“人类基因组计划”需要测定人类24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24条染色体？为什么不是测定23条染色体？

(2)在上述24条染色体中，估计基因的碱基对数目不超过全部DNA碱基对的10%。试问平均每个基因最多含多少个碱基对？

(3)你认为完成“人类基因组计划”有哪些意义？

解析：该试题以“人类基因组计划”研究这一事件为背景材料，阅读量很大，需要学生从大量的材料信息中甄别、选择有用的信息：①人类一个染色体组的常染色体和性染色体。②染色体上的全部基因数和DNA碱基对数。③一部分基因与人类的某些疾病有关。④有些基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。⑤应用此技术测定有关动物的基因。⑥基因的碱基对数占全部DNA碱基对的10%。然后根据这些信息来解答所给的三个问题。

三、信息题的解题方法

1.阅读材料，认真审题，获取信息。在阅读材料的基础上明确材料的中心内容，进行第一次审题，然后结合“问题组”对材料进行二次审题。二次审题实际上就是获取信息的过程。

2.整合信息，发现规律，抓住关键。通过二次审题，将获取的所有信息，对照设问，去粗取精，提取有效信息，分析问题与信息之间的必然联系，找出规律，抓住关键，找准解决问题的突破口。

人类基因组计划第8篇

精准医学是什么？

精准医学也称精准医疗，尽管人们可以在字面上大致理解这一计划，但对于这一计划的准确含义还是有模糊的地方，或者见仁见智。

奥巴马在国情咨文演讲中对精准医学做了解释，即基于患者的基因或生理来定制治疗方案。唯一一位既参加起草1987年人类基因组计划报告，也参与精准医学计划报告撰写的华盛顿大学的欧森博士认为，精准医学就是个性化医疗，这其实就是医学实践的正常形式，而分子水平信息的正确使用会使医学更精准。

美国白宫科学技术办公室科学部副主任乔・汉德尔斯曼则称，精准医学是“一种考虑人群基因、环境和生活方式、个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法”。

这些解释都有一个共同点，即基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗才是有效的，这样的医疗才更有效率，因而称为精准医学。这也正如要根据一个人的身高和胖瘦来量体裁衣一样。由于精准医学的基础是根据每个人的基因组来看病和治病，因此精准医学在时间上是承接人类基因组计划，而在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和药物使用。

进一步理解或深入理解，精准医学就是先对大量的个人和患者进行基因组测序，以建立一个庞大的医学数据信息库，然后研究人员通过研究分析比对不同个体的基因信息，进一步了解各种疾病的共同原因和特殊（个体）原因，从而开发出针对特定患者特定疾病突变（致病）基因的靶向药物和治疗方法，当然，也针对健康人群进行个性化的预防保健。

无效治疗提供的证据

精准医学提出的根据是，每个人的基因组都有差异，正如世界上没有完全相同的两片绿叶，所以，要根据每个个体的基因组来治疗疾病。不过，早在20世纪80年代产生的另一个科学概念也为精准医学提供了证据，这就是需要治疗的病例数（NNT）。

需要治疗的病例数概念兴起于20世纪80年代，是一种对临床药物或其他医疗效果的评价指标，指的是，有多少人接受治疗或预防治疗（服药）才能确保其中一人有效或受益。经过大量的临床调查，需要治疗的病例数显示的药物治疗的低效令人吃惊。例如，如果2000人每日服用阿司匹林，坚持2年以上，才能防止一起首次心脏病突发事件，即需要治疗的病例数为2000。同样，当哮喘病发作时，有8个人使用类固醇药物，才能避免一人入院，也即对一个人有效，需要治疗的病例数为8。如果鼻窦炎发作，15个人使用抗生素，只有其中1例会改善或治愈，所以需要治疗的病例数为15。原因在于，尽管所有患同一种病的人都在吃同一种或同一类药物，但是，每个人的基因是不同的，因此，服用同样的药物未必对每个人都有效。

在疾病的预防上，也有同样的机理。在欧美，如果一个人发生过一次心脏病，为了避免以后再次复发，对其推荐的是地中海饮食，这种饮食是，多吃蔬菜、水果、鱼、海鲜、豆类、坚果类食物，其次是谷类，并且烹饪时要用植物油来代替动物油，尤其提倡用橄榄油。但是，调查发现，30位心脏病发作的幸存者采用地中海饮食要坚持4年，才可产生防止1人死亡的效果。

地中海饮食也被视为对从未得过心脏病但有患心脏病风险的人有预防作用。结果是61人坚持地中海饮食5年，才有1人会避免心脏病突发、卒中或死亡。显然，这样低的预防效果基本上难以让人们相信地中海饮食的预防作用，而且，要让人们坚持地中海饮食4～5年才会达到一起预防效果，很难让更多的人坚持这样的生活方式。

那么，被视为对某一疾病有效的药物和可能预防某种疾病的生活方式为何对不同的人效果不同，或者效果有时低下呢？原因还在于每个人的基因有差异。这从癌症的化学药物治疗可以得到验证。西妥昔单抗治疗一些人的大肠癌有效，同样，伊马替尼治疗一些人的慢性骨髓性白血病也有效，但是，这两种药并非对所有大肠癌和慢性骨髓性白血病都有效。

原因在于，如果一个人的RAS基因发生了突变，则西妥昔单抗治疗大肠癌就无效;如果一个人的T315I基因发生了突变，则伊马替尼治疗慢性骨髓性白血病就无效。所以，对于大肠癌病人和慢性骨髓性白血病病人就得对其进行基因组测序，以决定用什么药。

精准医学的具体做法

精准医学的内容显然已经跨越了仅仅对病人，如癌症病人依据基因组的不同来治疗的范畴，而是要对所有人进行基因组测序，以决定对病人如何用药和对健康人如何进行预防。所以，美国的精准医学计划有比较具体的做法。

精准医学计划主要是先招募100万名甚至更多的志愿者进行基因组测序，把他们的基因组数据加入到美国的全国生物信息库（生物银行）中，由研究人员对这些基因信息进行分析归类，从而为药物研发和疾病预防提供有效的针对性信息和做法。

对庞大的个人基因组测序当然需要资金保证，因此，美国计划从2015年10月开始投入2.15亿美元用于精准医学计划。具体的资金分配是：1.3亿美元分配给美国国立卫生研究院（NIH），用于首批志愿者的招募和基因测序;7000万美元分配给美国国立卫生研究院的癌症研究所，用于解码肿瘤基因及资助开发新的疗法;1000万美元分配给美国食品与药物管理局（FDA），以便该机构在需要协调精准医学项目时，允许其引进相关的技术和专家;500万美元分配给国家协调委员会卫生信息技术部，用以建立保护个人隐私的相关标准，以确保精准医学参与者的健康隐私和数据信息的安全。

不过，精准医学并非只是美国一个国家在进行，2014年8月，英国也出台了一个精准医学计划，但是没有称其为精准医学，而是叫作10万基因组计划，这个计划其实就是更早的时候英国千人基因组计划的升级版，也就是通过对个人基因组进行测序，确定引起癌症和其他疑难疾病的基因，并且要区分在不同个体中有哪些不同的基因对共同的疾病，如癌症起了作用。

英国对10万基因组计划投入的资金是3亿英镑，而且并非只对癌症患者特定的癌症基因进行测序，而是要对参与者进行全基因组测序。英国的计划是，在2017年全部完成10万人的基因组测序，目前已完成了1000多人的基因组测序，计划在2015年完成1万人的基因组测序。对10万人的基因组测序数据将整合进英国公共医疗体系当中，以便研究人员对不同疾病的病因，以及对相同疾病的不同个体的病因进行分析，找出具有针对性的靶目标，如生物标记，进行药物研发和个性化治疗。

精准医学的难题

美国医学界其实早在2011年就提出了精准医学的概念，但是，由于种种原因和困难，这一计划一直难以启动和实施。奥巴马在2015年1月20日宣布精准医学计划后，美国国立卫生研究院院长弗朗西斯・科林斯也比较慎重地称，精准医学计划的短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。

精准医学现在主要在一些癌症治疗上带来治疗方式的转变，比如，有越来越多的乳腺癌、肺癌、肠癌、黑色素瘤和白血病患者会在治疗中接受基因组检测，医生可根据每个人的基因组差异制定最佳治疗方案。但是，精准医学可能遭遇技术和社会方面的难题。

技术上的难题主要是基因组的测序技术、测序速度和经费。第一个人类基因组计划测序耗时大约13年，耗费30亿美元，可谓费时费力费钱。但现在基因测序技术已经发展到第三代。对一个人全基因组测序需要2周时间，费用需要约1000美元。在费用上已经能让普通人承受得起。

即便如此，现在的基因组测序也还面临另一个难题，即测序容易，分析基因组困难。因为要从一个人海量的基因组信息中找到与疾病相关的多种基因犹如大海捞针。但是，技术问题可以逐步解决，从而能使基因组测序和分析又快又高效。例如，最近美国国家儿童医院的彼得・怀特博士团队就研发了一种基因组分析软件，可以在个人的基因组中找到致病基因，时间从过去的几周缩短到90分钟。

这个基因分析软件称为“丘吉尔”，可以自动输入个人基因组测序的原始序列资料，通过一系列密集复杂的计算，最终分析出有临床或者科研意义的遗传基因变异。由于这个分析基因组的软件在分析过程中每一步都有优化，因而能显著减少分析时间，但不损害数据的完整性，而且分析可百分之百重复。未来，由于技术越来越先进，基因组的测序也许会更快更便宜。

人类基因组计划第9篇

美国奥巴马政府正在规划一项为期10年的科学研究，检查人脑的活动，并绘制一张全面的人脑活动图，希望能在大脑研究领域做出类似人类基因组计划对遗传学所做的贡献。该计划的参与者包括联邦机构、私人基金会以及神经科学家和纳米科学家组成的团队。他们将共同努力，增进人类对人脑中近千亿个神经元的认识，更好地了解人类的知觉、行为，并最终了解人类

意识。

对这项计划抱有最高期望的科学家，还把这当作一种研发关键技术的途径，藉此了解阿尔茨海默氏病和帕金森氏症等疾病，并为各种精神疾病寻找新疗法。此外，该计划还有为人工智能的发展铺平道路的潜力。

“我们对绘制人类基因组图谱的每一美元投资，都获得了140美元的回报。”奥巴马说，“今天，我们的科学家正在为寻找治愈阿尔茨海默氏病的方法绘制人脑图。他们也正在研制能让受损器官再生的药物，发明能让电池电量提高10倍的新材料。”

美国科学家认为，如果这项计划能够成功，就可以带动经济增长。“人类基因组计划连续10年，每年花费约3亿美元。”哈佛大学分子生物学家乔治·M.丘奇（George M. Church）说。他帮助创立了该计划，他说过他在帮忙为人脑活动图计划进行规划。“如果你看看神经科学和纳米科学这些可能与该计划相关的研究的总开支，我们花的可能已经超过了这笔钱。我们或许不会削减支出，但是我们的付出很可能会得到更多回报。”

以人类基因组计划为例，它总共耗资38亿美元。该计划始于1990年，目标是绘制完整的人类基因组图图谱，或者说人类所有DNA基因的组图。这一目标在2003年4月提前实现。美国联邦政府一项分析该计划影响的研究指出，该计划到2010年已经获得8000亿美元的回报。

人脑地图绘制的方法

大脑中有近1000亿个神经元，受到外界刺激时，每一个神经元都会传达电“冲动”，巨大的神经元组织也会有意识或无意识地做出反应。因为人类的大脑非常复杂，科学家现在只能同时记录少量神经元的活动，而且多数情况下，还要利用探针进行有创检查。目前，距离能做到这一点，科学家还有很远的路要走。在他们能启动这一程序之前，他们必须开发出分析大脑的仪器。而在他们开发出能适用于人类的仪器之前，他们必须先在一些较为简单的物种身上获得成功，假定在那些动物身上得出的结论能应用于人类的话。

动物研究当前的最高水平，是可以同时从约1000个神经元中取样。人脑有约850亿到1000亿个神经元。拉斐尔·尤斯特博士是哥伦比亚大学的一名神经学家，曾率先使用激光来测量老鼠大脑皮层中神经元的活动。他说：“对于人类，我们必须开发新的技术，其中一些得从零开始。”

新出现的技术，使得科学家能够识别出大脑中的放电神经元，这促使世界各地开展了大量的脑部研究项目。但大脑仍是最大的科学谜团之一。一些纳米技术专家和神经科学家表示，他们认为有了这些技术就能够通过无创方法观察并更全面地了解大脑。

2012年6月份，六位权威科学家在《神经元》期刊上发表文章，提议采取一些新方法绘制人脑活动图。一种可能是，通过制造一批分子大小的机器，用无创方式充当传感器，在细胞层次上检测并记录大脑活动，以此构建完整的大脑活动模型图。这项提议的设想是，用合成DNA当作储存机制，记录大脑活动。科学家们写道，“我们尤其期待能够获得有关精神分裂症和自闭症等疾病的新认识和新疗法。”

美国的计划与一项近期宣布的欧洲计划明显不同。欧洲将向一个由瑞士主导的项目投资10亿欧元（约合83亿元人民币），来制造基于硅的“大脑”。该计划试图利用有关大脑内部运作的最佳研究成果，构建一个超级计算机模拟系统。但批评人士表示，构造这样的模拟系统，依赖的仍然是尚处于理论阶段、并不完备也并不准确的知识。

科学家们表示，奥巴马的计划的制定过程，似乎与人类基因组计划如出一辙。但一些科学家表示，与绘制基因组图相比，绘制、了解大脑活动图的挑战要大得多。“不同之处在于，后者本质上是一个更为复杂的问题。”自称参与了大脑计划的拉尔夫·J.格林斯潘博士说，“说明基因组计划的目标非常容易。但对于这个项目，我们的问题更难也更有趣：整个大脑的活动模式是怎样的，这些活动最终如何驱使人做出行动？”

妙用互联网，一脑远程控制另一脑

正当人们热烈讨论美国提出的人脑地图计划之际，美国华盛顿大学的研究者宣布，他们成功地通过互联网将两个人脑联接起来。这项实验被称为“人类脑对脑直接交流”。参与研究的科学家们通过互联网传输一个大脑信号，以此控制坐在校园其他区域的另一名研究员做出手部动作。

参与项目的两名研究员为拉杰什·拉奥与安德烈亚·斯托科，两人头部各戴一顶帽子，里面装有可解读并刺激大脑的“磁刺激线圈”，从而将两个大脑联接起来。拉奥随后向斯托科的大脑发出了一个信号，指使他移动右手食指点击一个电脑游戏中的“开火”按钮。

过去曾有报道说，科学家们一直在研发相关技术，希望能允许人类通过大脑与计算机互动，或是仅仅通过思维就做到控制其他人脑，甚至是进行交流。多年来，技术人员一直在研究如何创造出人脑与计算机之间的界面，从而允许我们仅通过思维与智能手机及电脑互动。如今已有一些设备可以解读我们的想法，让我们脑中念头一动，就能做些诸如在电脑游戏中躲闪虚拟物件的事情。