医学遗传学是经典遗传学与临床医学相结合及渗透的交叉学科，主要利用基因理论和技术来研究疾病与遗传的关系，并开展新的诊断和治疗方法。目前临床上常见的遗传性疾病都可通过产前诊断实行产前干预甚至可进行宫内基因治疗。临床分子生物学检验对遗传病的检测，通常涉及到基因检测结果的解读，还需要针对检测结果对患者及患者家属进行解释并指导产前干预。这一过程属于遗传咨询范畴。医学遗传学和临床分子生物学的发展，增大了对遗传咨询师的需求。在医学遗传学教学引入新的教学模式对提高医学遗传学教学效果至关重要［1］。

1医学遗传学教学特点

临床分子生物学检验的发展，使以基因突变为本质的遗传病可采用基因检测的方法进行诊断，这使得遗传病的产前干预成为可能，也为优生优育和预防出生缺陷做出了重要的贡献。但随之而来的是基因检测结果经常涉及到生物信息学的分析，之后还需要将分析出来的基因检测结果对患者和患者家属进行解释，这一过程对于遗传病家庭来说是非常重要的。这对高校的医学遗传学教学提出了新要求，不仅要尽可能培养学生扎实的遗传学理论基础，同时还要培养学生应用遗传学理论解决临床实际问题的能力，进一步培养学生分析及解决问题的能力、自主学习能力。显然，传统的医学遗传学教学模式已经不能迎合这种新需求。

2医学遗传学教学模式改革

医学遗传学传统教学模式下，虽然教师尽力根据教学内容设计教学案例，注重课堂互动，激发学生兴趣，但仍事倍功半，不能获得理想的教学效果。其根本原因是教学中学生参与度不足。基于临床遗传病诊疗环境的改变、临床对遗传咨询服务人才的迫切需求，有必要探索医学遗传学新的教学模式。

2．1建立Seminar教学为基础的案例教学

1737年，Seminar理念在哥廷根大学被首次应用，其本质是教师指导的学生专题研讨活动，之后这种教学法被欧美广泛采纳。Seminar是一种有效培养学生独立学习能力、批判思维、创新思维及创新能力的教学手段［2］。Seminar于20世纪20年代被引入中国，近年来多应用于研究生课程，本科阶段应用较少。案例教学法是以案例为基础的新型教学法，兴起于19世纪20年代，最初由美国哈佛商学院提出，其教学案例均来自于商业管理的真实事件，事实证明，通过此种教学方式有助于培养学生主动参与学习讨论［3］。将Seminar教学法与案例教学结合应用于医学遗传学的教学中，能优化Seminar教学的效果。Seminar结合案例教学法的具体过程:①选择教学内容，根据临床案例编写教学案例，即Seminar主题;②将学生分组，通常每组5～6人，每组自主选择一个Seminar主题;③学生以小组为单位，通过查阅文献资料，结合互联网资源及慕课学习资源，多次讨论学习，探讨案例中遗传病的诊断方法、诊断结果、结果分析和遗传咨询等;④开展Seminar讨论会，每组学生汇报学习成果，包括案例介绍、疾病诊断方法和依据、基因检测结果及分析方法，还可以采用角色扮演的方式模拟遗传咨询的过程;⑤各小组间针对Seminar主题进行组间和组内交流，教师引导，掌握基本方向;⑥教师总结，总结学生表现、亮点和不足，总结知识点、重点及难点内容。传统教学以教师为中心，很难激发学生主动学习潜力。由于遗传病诊断、治疗及优生优育的快速发展，因此医学遗传学的学习必须养成自主学习能力、终身学习能力和探究能力。Seminar教学法可充分调动学生学习主动性和积极性，有利于学生形成自主学习和终身学习习惯，同时有助于培养学生团队协作能力、独立思考能力和创新精神。

2．2建立医学遗传学的过程式考核评价

教学考核评价的目的在于对教学过程及效果进行评定、反馈和激励，它是教学过程的有机组成部分和重要环节。过程式考核方式采用多步骤、多形式的考核方式，有利于考察学生的综合能力以及分析、解决问题的能力等［4］。基于Seminar讨论学习的进度，设立医学遗传学的过程式考核模式。主要包括:①Seminar讨论学习前，即资料文献收集及讨论阶段，各组需要有每项活动详细的过程记录，针对每小组的资料查询、讨论学习、团体协作情况等予以评分;②Seminar讨论学习中，即学生汇报阶段和课堂讨论学习阶段，根据每小组的课件制作情况、讲解情况、讨论情况、辩论观点、回答问题等方面进行系统的综合评分;③Seminar讨论学习后，设立章节测试，包括案例分析，评估学生学习效果的同时，评价学生分析、解决问题的能力。最后，根据评价结果，教师要及时总结教学中存在的问题和成功的经验，针对本轮教学中的不足之处，在对下一轮的教学活动中予以改正。医学遗传学是遗传学与临床医学相结合的桥梁学科，是经典遗传学在医学领域的临床应用，案例教学是实现医学遗传学教学临床应用的有效途径。传统教学以教师为中心，教学内容独立，教学方法较为单一，学生被动接受知识，自主学习能力差。而医学遗传学的快速发展并与其他学科的融合要求我们改变传统的教学理念，注重教学内容的学科融合，培养学生的自主学习能力和终身学习能力。在教学中运用结合案例教学的Seminar教学法，弥补了传统教学法的缺陷，培养学生的自主学习能力、分析和解决问题的能力及创新能力，同时有利于学生团队协作能力和语言表达能力，激发学生潜能，拓宽学生知识面。因此，值得在教学中予以推广。

参考文献:

［1］杨继青，王昆华，张尊月，等．以产前遗传咨询为例探讨中国遗传咨询的现状与困境［J］．中国产前诊断杂志(电子版)，2019，11(1):52-56．

［2］何佳，周婉婷，刘佳铭，等．Seminar结合案例教学法在流行病学教学中的应用效果［J］．现代预防医学，2021，48(8):1533-1536．

［3］李沛元，曾斌，陈选民，等．Seminar-案例教学法在消化内科教学中的应用［J］．中国高等医学教育，2021(9):66．

［4］李彦涛，刁莹，于凡．高校考核方式问题研究及过程式考核模式的探索［J］．教育教学坛，2020(26):27-28.

作者:张磊 姜勇 刘微 董媛 郭健 孟桂先 李大鹏 单位:吉林医药学院检验学院 吉林医药学院附属医院