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《罕见病研究》注重性、学术性，努力做到风格清新、雅俗共赏。创刊于2022年，CN:10-1772/R。创刊以来一直是各种医学信息交流的重要平台。作为一本专注于罕见病领域的权威刊物，始终致力于全面报道罕见病的基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果。它不仅是罕见病研究领域的学术殿堂，更是促进国内外学术交流合作的重要桥梁，为政策制定者、科技人员和医务工作者提供了宝贵的参考和借鉴。
在罕见病研究领域，基础研究的深入是推动整个领域发展的关键。因此，杂志特别关注罕见病的发病机制、遗传学基础等方面的研究。通过报道最新的科研成果，杂志为科研人员提供了丰富的数据和理论支持，有助于他们更深入地理解罕见病的本质，为后续的临床研究提供有力的指导。
除了基础研究外，临床研究同样是罕见病研究的重要组成部分。杂志紧跟临床研究的最新进展，报道罕见病的诊断、治疗方法和疗效评估等方面的研究成果。这些研究成果不仅为医生提供了更加精准的诊断和治疗方法，也为患者带来了更多的希望和信心。同时，杂志还关注罕见病患者的生活质量、心理状况等人文关怀方面的问题，为患者提供全方位的支持和帮助。
论著 罕见病中国之声 多学科病例讨论 指南与共识 影像专栏 孤儿药专栏 病例报告 综述
[1]本次征文内容覆盖所有罕见病病例报道，欢迎罕见病临床、基础研究、流行病学研究，以及罕见病政策性研究或评价性文章。
[2]论文要明确地提出问题，论证严密，符合逻辑；对所研究问题的理论和现实背景有清楚的描述，对相关领域现有的研究有必要的说明；清晰说明已有文献与所投稿件在学术贡献方面的区别与承启关系，并指出论文的创新之处。
[3]参考文献应为在文中确切引用的专著、期刊文章、论文集文章、学位论文、报告、报纸文章、国家（国际）标准、专利、电子文献等，接正中引用的先后顺序编号，且应在正中相应的地方标示。
[4]力求简明、醒目，且能反映出文章的主题。中文文题一般不超过25个汉字，尽量不用标点符号、缩略语和副标题。
[5]注释序号以“①、②”等数字形式标示在被注释词条的右上角。页末或篇末注释条目的序号应按照“①、②”等数字形式与被注释词条保持一致。
[6]内容：作者名、单位，病例基本信息（主诉、病史、查体、辅助检查及诊疗思路、治疗方案等），该罕见疾病简介、诊疗新进展）。内容应科学性强、重点突出、数据可靠。
[7]来稿请附中、英文摘要、中图分类号和关键词。其中，中文摘要应在200字以上，内容包括研究的目的、方法、结果和结论，要具体详细，不能空泛而谈；英文摘要应有与中文摘要对等的信息量（不少于100个实词）。
[8]正文：一般应包括资料与方法、结果、讨论三个部分，层次系统为1～3层，如：“1”，“1.1”，“1.1.1”，各级标序均左顶格，第2层后空1字距排标题。
[9]来稿须符合大会议题内容，可接收本次会议召开前尚未公开发表的病例、以及近三年内已公开发表的病例。如论文已发表，请在PPT 最后页附上已发表论文的原文图片（含论文正文，及收录期刊的封面、目录和封底）。
该期刊创刊于2022年，出版地方是北京，先后获得中国优秀期刊遴选数据库、中国期刊全文数据库（CJFD）、等荣誉，是一本有一定影响力的学术期刊。
该期刊国际刊号：2097-0501，国内刊号：10-1772/R。相关信息可以在国家新闻出版总署网站上查询。如果您还有疑问，可以联系客服，了解更多详情。
影响因子现已成为国际上通用的期刊评价指标，它不仅是一种测度期刊有用性和显示度的指标，而且也是测度期刊的学术水平，乃至论文质量的重要指标。该期刊。
根据出版周期的不同，期刊通常可分为月刊、双月刊、季刊、半年刊、年刊、双年刊等。该杂志的发行周期为季刊。发行周期会影响到文章的排期，如果您有需要，请尽早与我们联系。
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